年纪轻轻却频繁手脚发麻、抽筋、乏力，以为是体虚，没想到竟是罕见肾病！

16岁的晨晨（化名）个子瘦高，身材清秀，但她总觉得自己“哪里不太对劲”。她时常感到四肢无力，爬楼梯、上体育课都明显吃力，还总是出现手脚发麻、腿抽筋的情况。尤其是天热出汗多或月经期，她更容易感到头晕、乏力，甚至需要坐下来缓一缓。

起初家人并没在意，以为她是营养不好或者运动少导致的“体虚”。直到一次课间突然的腿部痉挛让她痛得站不起来，父母才带她前往医院检查。

医生详细了解了她的病史后，安排了血液和尿液检查。结果显示：她的血钾和血镁水平均明显偏低，血压偏低，同时尿钾排泄却不减。进一步检查发现，晨晨并没有呕吐、腹泻等消化道原因，也未使用利尿剂或泻药。尿钙浓度降低，血中肾素和醛固酮水平均升高。

结合这些临床特征，医生高度怀疑为Gitelman 综合征。后续基因检测证实，她携带SLC12A3基因的双等位突变，明确了这一少见的遗传性肾小管病。

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的肾小管盐重吸收障碍性疾病，以低钾性代谢性碱中毒、低镁血症、低尿钙以及血浆肾素和醛固酮水平升高而血压正常或偏低为特征。

Gitelman 综合征是一种常染色体隐性遗传的耗盐性肾病，起病多在青少年或成年早期，主要表现为低血钾、低血镁、低氯性代谢性碱中毒、低尿钙和正常或偏低的血压，伴有肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活。症状轻重不一，常见疲劳、肌无力、肌肉痉挛、手麻、腹痛、恶心、呕吐和多尿，严重者可出现心律失常、抽搐等。约七成患者累及多个系统，儿童多因手足抽搐、生长迟缓等就诊。

部分患者可出现蛋白尿和肾功能减退，肾病理表现除球旁器增生外，还可能有慢性肾小管间质病变。少数病例合并肾小球疾病，如FSGS、C1q肾病或微小病变肾病，但目前尚无明确因果关系。

Gitelman 综合征的诊断依赖于典型的临床表现、电解质异常、鉴别性实验检查结果及必要时的基因检测。由于其临床症状与其他肾小管疾病相似，准确的鉴别诊断尤为关键。

鉴别诊断中，Bartter 综合征是最常考虑的疾病。与Gitelman综合征不同，Bartter综合征患者通常不伴低镁血症，且常出现尿钙升高。此外，Bartter综合征多在婴幼儿期发病，临床表现较早且更重。Pseudo-Bartter 综合征则为一组非遗传性疾病，如频繁呕吐、使用利尿剂或泻药等，可引起Bartter/Gitelman样表现，但无肾小管本身的结构或功能缺陷。

诊断过程中应通过血液检测评估血清电解质水平（特别是钾和镁）以及血浆肾素和醛固酮浓度，结合尿液检查判断是否存在不适当的尿钾丢失。低尿钙排泄是Gitelman综合征的重要特征，而低尿氯提示胃肠道丢失更可能。若患者存在高血压，应考虑原发性醛固酮增多症等内分泌疾病，而非Gitelman或Bartter综合征。

分子遗传学检测可用于确认诊断，识别导致该病的SLC12A3基因突变，但并非必须步骤。通常在临床高度怀疑且需明确分型或进行遗传咨询时考虑进行基因检测。

Gitelman 综合征目前尚无根治方法，治疗以缓解症状、改善生活质量和预防并发症为目标。治疗策略需根据个体症状进行个体化调整，通常由肾脏科、儿科、心脏科等多学科协作完成。

无症状者一般不需要治疗，但建议定期随访，每年至少评估1–2次，监测电解质、肾功能及心律状况。需提醒患者注意在呕吐、腹泻等应激状态下容易脱水，必要时应补充生理盐水及静脉钾。

基础治疗包括高盐和高钾饮食，推荐摄入富含钾的天然食物（如干果），以减少口服氯化钾的胃肠刺激。钾和镁补充剂是治疗核心。镁补充需少量多次服用（每天4–6次），以避免腹泻加重电解质流失。多数患者需要终生补镁，严重时可静脉补镁。

药物治疗方面，可酌情使用保钾利尿剂如螺内酯、依普利酮或阿米洛利，以减少钾排泄，但通常无法完全纠正低钾血症。症状严重、伴有肌肉痉挛或软骨钙质沉着者，可考虑联合使用非甾体抗炎药（NSAIDs），如消炎痛，尤其适用于早发型或儿童患者。