10 年随访新发现:HNF4A基因位点与 HDL-C 共同左右2型糖尿病风险
2026-07-16 吾乃喵大人 MedSci原创 发表于上海
本项前瞻性家庭队列研究证实,HNF4A 基因 rs4812829 位点与中国农村人群 T2D 发病风险显著相关,且该位点与 HDL-C 水平存在显著交互作用。
深度解析医学证据,DeepEvidence为你支撑决策 近三十年来,全球糖尿病疾病负担持续增长。截至 2021 年,全球糖尿病患者约 5.29 亿,其中 2 型糖尿病(T2D)占比达 96.0%。中国糖尿病患病率同样攀升显著,2018—2019 年覆盖 31 省份的全国性调查显示,17.36 万名受试者中糖尿病患病率为 12.4%,超 90% 为 T2D。T2D 是生活方式、环境与遗传因素共同驱动的复杂疾病。全基因组关联研究已定位 600 余个 T2D 易感位点,其中肝细胞核因子 4α(HNF4A)基因是研究热点。HNF4A 调控肝脏糖脂代谢与蛋白质合成,同时参与胰腺胰岛素分泌调控,其突变与青少年成人起病型糖尿病(MODY)及 T2D 风险升高密切相关。 既往研究显示,HNF4A 内含子位点 rs4812829 在南亚人群中达到 T2D 全基因组显著水平,并在沙特人群中得到验证,但中国人群的相关证据不足,且该位点与血脂指标在 T2D 发病中的交互作用尚未明确。本研究基于中国北方农村家庭队列,分析 rs4812829 与 T2D 发病风险的关联,同时探讨其与血脂指标的交互效
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