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Blood:JAK2 V617F和CALR突变的人群发生率和表现

2019-6-24 作者:MedSci   来源:MedSci原创 我要评论0
Tags: JAK2  V617F  CALR  MPN  突变  

JAK2 V617F和calrenetin突变(CALR)是骨髓增生性肿瘤(MPN)中常见的驱动突变。在普通人群中可检测到JAK2 V617F,但尚无研究调查CALR的发生率。

Sabrina Cordua等人开展研究来明确CALR和JAK2 V617F的人群发生率,同时评估有携带这两个突变的MPN患者和非MPN患者的生化特征和生活方式风险因素。

2010年-2013年,共招募了19 958位受试者,通过数字PCR来筛查JAK2 V617F和CALR。645位受试者携带阳性突变(3.5%),其中16位(2.5%)在起始时即患有MPN。613位受试者为JAK2 V617F阳性(等位基因负荷[平均{SE}:2.1{0.34}%),32位受试者为CALR阳性(等位基因负荷:7.5{2.2}%),与人群发生率相符(分别为3.1%[CI 2.8-3.3%]和0.16%[CI 0.11-0.23%])。年龄增长、吸烟和酒精均是突变的危险因素。

无论是否患有MPN, JAK2 V617F阳性均会增加静脉血栓栓塞的发生率。每增加一百分比等位基因负荷确诊MPN的优势比为1.14(95% CI 1.09-1.28,p=1.6x10-10)。

突变阳性的血细胞计数高于无突变的血细胞计数,40%的阳性突变的非MPN患者的血细胞计数高于或等于对照的。

总而言之,本研究展现了新的CALR和JAK2 V617F的人群发生率,要比敏感性差的方法高出3-30倍。突变阳性的非MPNs患者的血细胞计数增多,有助于引起对人群中MPN诊断不足的关注。


原始出处:

Sabrina Cordua, et al.Prevalence and phenotypes of JAK2 V617F and Calreticulin mutations in a Danish general population. Blood 2019 :blood.2019001113; doi: https://doi.org/10.1182/blood.2019001113

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