JCEM:全基因组分析确定了2个甲状腺过氧化物酶和甲状腺球蛋白抗体阳性的敏感性位点

2019-12-04 xing.T MedSci原创

尽管该研究观到的与 TPOAb和TgAb阳性相关的变异为首次发现,YES1和IRF8先前均报道与其他自身免疫性疾病的易感性相关,并且代表了可能的生物学候选位点。这项研究增加了甲状腺抗体潜在的遗传学知识,并为进一步研究提供了良好的基础。

甲状腺过氧化物酶(TPO)和甲状腺球蛋白(Tg)是甲状腺的主要成分,在甲状腺激素合成中发挥重要作用。甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)和甲状腺球蛋白抗体(TgAb)的发现是自身免疫性甲状腺疾病的主要诊断标志和早期指标。TPOAb和TgAb受强大的遗传因素影响。

为了鉴定与TPOAb和/或TgAb阳性相关的新基因位点,近日,内分泌和代谢性疾病领域权威杂志Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism上发表了一篇研究文章,研究人员对来自克罗地亚的2613名个体进行了全基因组荟萃分析。将血浆TPO-Ab和/或Tg-Ab升高的受试者定义为病例(N=619),将TPO-Ab和Tg-Ab处于参考值内的受试者定义为对照者(N=1 994)。

研究人员确定了2个新的基因位点,一个位于YES1基因内(rs77284350,P=1.50×10-8),另一个位于IRF8基因内(rs16939945,P=5.04×10-8)。

尽管该研究观到的与 TPOAb和TgAb阳性相关的变异为首次发现,YES1和IRF8先前均报道与其他自身免疫性疾病的易感性相关,并且代表了可能的生物学候选位点。这项研究增加了甲状腺抗体潜在的遗传学知识,并为进一步研究提供了良好的基础。 

原始出处:

Antonela Matana,et al.Genome-wide analysis identifies two susceptibility loci for positive thyroid peroxidase and thyroglobulin antibodies.J Clin Endocrinol Metab.2019.https://doi.org/10.1210/clinem/dgz239

本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!

相关资讯

Ann Rheum Dis:染色体2q13上识别到新位点,可诱发与骨密度无关的临床椎体骨折

通过独立于BMD的机制发现了与临床椎体骨折相关的新遗传性变型。

ANN RHEUM DIS:全基因组关联和功能研究确定了基质Gla蛋白在手部骨关节炎中的作用

MGP变体与手部OA的风险升高之间的关联是由MGP的表达下降引起的,这可能通过减少对软骨钙化的抑制而增加了手部OA的负担。

Hypertension:全基因组分析发现与血压相关的新关联!

由此可见,研究人员对全基因表达进行了全面分析确定了8个与血压显著相关的新转录组分,提供了基因表达和血压之间的联系。翻译组的方法进一步提供了CRIP1作为新兴疾病相关生物标志物潜在价值的证据。

Nature:全基因组分析芳香化酶抑制剂治疗乳腺癌的疗效差异

       由华盛顿大学圣路易斯分校领衔的研究团队发表了题为“Whole-genome analysis informs breast cancer response to aromatase inhibition”的文章,通过分析患有晚期乳腺癌患者的DNA序列,发现了不同癌症的标记,这将有助于预测雌激素降低治疗的疗效,并深入解析乳腺癌