范勇教授：CRISPR/Cas9基因编辑技术在人类胚胎水平治疗遗传病的应用

2017-06-10 生物谷生物谷

6月9日，由生物谷主办的第四届基因编辑与临床应用研讨会在沪隆重开幕。本次大会邀请到国内相关企业的专家和众多专家学者共同探讨基因编辑在临床应用中的重大突破，大会期间设有主题讨论环节，针对基因编辑技术实现规模化的临床应用面临的困难、基因编辑技术在肿瘤免疫治疗中的应用、未来会不会有更好的基因编辑技术出现, 特别是有自主知识产权的等问题进行探讨。基因编辑是近年来发展起来的可以对基因组完成精确修饰的一种技术

6月9日，由生物谷主办的第四届基因编辑与临床应用研讨会在沪隆重开幕。本次大会邀请到国内相关企业的专家和众多专家学者共同探讨基因编辑在临床应用中的重大突破，大会期间设有主题讨论环节，针对基因编辑技术实现规模化的临床应用面临的困难、基因编辑技术在肿瘤免疫治疗中的应用、未来会不会有更好的基因编辑技术出现, 特别是有自主知识产权的等问题进行探讨。

基因编辑是近年来发展起来的可以对基因组完成精确修饰的一种技术，包括基因敲除、敲入、定点突变、小片段的缺失、甚至大片段的替换等等。来自广州医科大学附三院产科重大疾病重点实验室的范勇教授分享了“CRISPR/Cas9基因编辑技术在人类胚胎水平治疗遗传病的应用”议题，生物谷小编整理了范勇教授重点演讲内容，与大家分享。

目前已经发现的单基因遗传疾病有 7000 多种，其中已经明确致病基因的有4000多种。虽然单基因遗传病的单个病种发病率较低，但由于其种类繁多，所以在出生活婴中的总体发病率和人群中的总体患病率并不低，并且大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，大部分至今尚无有效的治疗手段。耳聋是发病率最高的遗传异质性疾病之一。遗传性耳聋的发病率约为0.5‰-1.5‰ 。聋人群体中同证婚配即“聋-聋”婚配最为常见。虽然耳聋出生干预措施可预防不同基因型耳聋夫妇后代患病，但对于我国为数众多的同基因型夫妇（约占22%）而言，其后代耳聋风险仍为100%。如何治愈并防止耳聋基因遗传给后代，实现这部分夫妇孕育健康后代的梦想，这需要在胚胎细胞水平进行基因治疗。

范勇教授表示，2015年4月，利用IVF废弃的3PN胚胎研究CRISPR/Cas9在人类早期胚胎中对地中海贫血突变位点的基因编辑，研究结果显示CRISPR/Cas9系统可以在3PN胚胎中编辑突变位点，但存在脱靶效应、胚胎嵌合性和同源重组效率低等问题。我们研究组从 2014年4月至9月，从87名志愿者那里收集了213枚3PN胚胎。利用CRISPR/Cas9技术，对这些3PN胚胎中的CCR5基因进行编辑，在26个编辑胚胎中有4个被成功编辑。我们的研究结果从概念上证明了基因编辑技术对于HIV免疫的可能性，同时也显示了编辑胚胎存在嵌合性，精确编辑效率低等问题，但我们没有发现脱靶现象。以上研究结果证明了CRISPR/Cas9技术在早期人类胚胎的精准基因编辑应用的可行性，从而为未来遗传性疾病的治疗提供了可能。

由于现阶段CRISPR/Cas9技术对人类胚胎基因编辑安全性和有效性有待于进一步提高，我们应该遵守2015年12月华盛顿人类基因编辑国际峰会达成的共识和国际干细胞研究学会（ISSCR）对干细胞领域的研究指南研究指南建议，所有涉及对人类胚胎进行人为操纵的研究，都应接受特殊的“胚胎研究监督”程序，在体外培养人类胚胎不超过14天的惯例。在实验室中对人类精子、卵子或胚胎进行基因编辑，现阶段不应将其应用于临床。

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