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BMC Health Services Research：罕见病不 “罕见”，乌拉圭罕见病诊断延迟、照护困境与医疗体系短板全解析

2026-03-04 熊佳仪 MedSci原创 发表于上海

罕见病罕见病管理
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罕见病对患者和家庭造成了重大的生理、情感和经济冲击。诊断延迟、难以获得特定检测和治疗是核心关切，这也得到了医疗界的认同。

深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 罕见病尽管每一种都较为少见，但总体上却影响着相当比例的人口，对患者及其家庭带来深远的生理、情感和经济影响。本研究旨在识别在全民健康医疗体系背景下，罕见病患者及其家属与医生所面临的社会与医疗需求，为政策制定者、患者组织和医疗专业人员提供有价值的见解，以提高对这类疾病的认识，并设计改善及时且优质医疗服务可及性的策略。研究在乌拉圭开展，通过两种半结构化调查收集数据，一份面向罕见病患者的家庭成员，共获得64份回复，另一份面向医生，共获得56份回复。调查在2023年5月至2024年8月期间进行，采用自我填写或由访员管理的在线问卷形式，通过医疗专业人员、罕见病相关协会和社交媒体进行传播，并使用了滚雪球抽样法。 家庭成员调查问卷涵盖受访者与患者的人口统计学信息、疾病类型、照护经历、确诊后的家庭动态变化、所获得的社会与经济支持情况，以及在诊断过程中是否使用过基因组测序技术。医生问卷则包括其人口统计学特征、就业详情、诊断和治疗罕见病的经验、与患者家庭的互动、对罕见病和基因组分析技术的了解程度、诊断信息的来源以及对国家罕见病登记处的知晓情况。数据分析

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    2026-03-04 梅斯管理员 来自上海

    #罕见病# #罕见病管理#

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