专家临床医生与人工智能在罕见病诊断中的正面比较

目前罕见病种类超过6000种，患者平均需经历约5年才能获得准确诊断。为缩短诊断延迟，德国已设立30余个大学附属罕见病中心，并通过多学科病例讨论会（interdisciplinary case conferences）整合不同专科专家意见以提升诊断效率。

与此同时，AI驱动的诊断辅助工具如“Isabel Healthcare”也被开发用于支持临床决策。该工具最初为儿科急症设计，后扩展至成人疾病，能基于症状、体征及实验室指标生成分级诊断建议（“更可能”、“可能”、“不太可能”）。

国外研究团队评估了人工智能辅助诊断工具“Isabel Healthcare DDx Companion”在罕见病诊断中与多学科专家团队的诊断能力对比。研究采用前瞻性、单中心观察设计，在德国波恩大学医院罕见病中心开展，共纳入100名疑似罕见病但尚未确诊的成年患者（年龄18–64岁），所有患者均提供书面知情同意。

研究方法上，每位患者的完整病史（包括症状、体征、既往病史、用药、实验室结果等）被同步提供给多学科专家会议和“Isabel Healthcare”系统。专家会议独立形成疑似诊断、鉴别诊断及进一步检查建议；而AI工具则在会议结束后独立运行，其结果不参与实际诊疗决策。研究重点比较两者在前10项诊断建议中的重合度，并分析不同置信等级（如“更可能”）下的匹配情况。

研究结果显示，100例患者共产生727个独特诊断建议（其中专家提出253个疑似诊断和129项检查建议，AI提出4016条诊断建议）。在AI生成的前10项建议中，仅有28%的患者至少有一项诊断与专家会议结论一致；66%的患者完全无匹配。若仅看“更可能”类别（共432条建议），有25条与专家诊断重合；“可能”类别（484条）中仅13条匹配；“不太可能”类别（84条）中仅2条匹配。这表明AI高置信度建议与专家判断的一致性更高。

尽管AI工具在部分案例中能提供有价值的鉴别诊断线索，但其整体独立诊断能力有限，尤其在面对未经临床过滤的原始复杂病史时表现不佳。作者指出，AI的有效性高度依赖输入信息的质量和相关性，缺乏临床语境可能导致误判或过度泛化。此外，回顾性研究常因使用预筛选数据而高估AI性能，而本研究的前瞻性设计更贴近真实临床场景。

“Isabel Healthcare”可作为临床医生的辅助工具，帮助拓宽鉴别诊断范围、减少遗漏，但不能替代专家综合判断。未来AI系统需结合结构化表型输入、动态知识库及临床反馈机制，才能在罕见病诊断中发挥更大作用。研究也承认局限性，如未追踪最终确诊结果（以专家会议结论为“金标准”）、样本量有限等。

此次研究为AI在罕见病领域的应用提供了现实检验，强调“人机协同”而非“机器替代”的发展方向，对推动智能诊断工具的临床整合具有重要参考价值。

参考文献：

Georg Wolfgang, Sendtner,Martin, Muecke,Lorenz, Grigull et al. Cracking the code: a head-to-head comparison of expert clinicians and artificial intelligence in diagnosing rare diseases.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2025, 20: 564.