Nora病1例

2020-06-11 马建红 闫京锐 刘亚楠 中国矫形外科杂志

Nora病(NL)又称奇异性骨旁骨软骨瘤样增生(BPOP),是一种罕见的良性骨膜外增生性病变。1983年Nora首次报道并命名,国内2001年蒋智铭等人首次报道了该病。现报告山东第一医科大学第二附属医

Nora病(NL)又称奇异性骨旁骨软骨瘤样增生(BPOP),是一种罕见的良性骨膜外增生性病变。1983年Nora首次报道并命名,国内2001年蒋智铭等人首次报道了该病。现报告山东第一医科大学第二附属医院发生于左股骨旁内收肌的No?ra病1例资料,结合2009年10月1日~2019年10月1日相关文献复习、总结Nora病的临床、病理及影像学表现,以期对Nora病有更深入的认识。

病例报告

患者,男,41岁,因“发现左大腿包块20余天,近日增大”就诊于本院,无疼痛、瘙痒等不适症状,实验室检查未见异常。既往高血压病史1年余,否认外伤史,否认家族遗传病史。CT平扫:左大腿股骨内侧不规则低密度影,边缘欠清,病变内见多发斑片状高密度影,可见肌纤维走形,最大截面积约46mm×28mm,邻近股骨骨质未见破坏(图1a~1d)。MRI扫描:平扫病灶在T1WI像上呈等信号,内见少许条状高信号,T2WI压脂像呈高信号,内见条索状低信号;增强扫描可见病灶呈明显不均匀强化并见一供血动脉进入,左侧股骨皮质及骨髓未见异常信号(图1e)。影像诊断为:左大腿包块,疑诊为脉管源性肿瘤或肉瘤。

经患者及家属同意,行左大腿包块切除术,探查见肿块大小约60mm×50mm,位于内收肌群肌筋膜下,与周围肌肉组织粘连、质硬,基底部可见滋养动脉与股动脉相连。病理结果示:(左大腿)送检组织见骨、软骨及纤维组织,于骨骼肌内穿插生长,骨组织周围可见骨母细胞及破骨样巨细胞,软骨组织有异型,可见“蓝骨”,考虑良性病变,倾向奇异性骨旁骨软骨瘤样增生(图1h);免疫组化:desmin(骨骼肌+),SMA(部分+),CD68(部分+),ki-67(约20%)(图1i)。

文献复习

检索2009年10月1日~2019年10月1日报道的Nora病病例共计82例,加上本例共计83例。患者年龄0~79岁,有准确年龄记载的共63例,平均年龄为(32.6±17)岁。男46例,女36例,1例先天性婴儿患者未描述性别,男女比例约为1.3∶1。关于发病部位,在83例病例中,有54例(65.06%)发生在手、足短管状骨旁,18例发生在四肢长骨旁,4例发生在脊柱或附件骨旁,5例发生在颅面骨旁,1例发生在锁骨旁,1例发生在髂骨旁。主要临床表现为局部肿块,可有疼痛,偶有压迫症状。X线或CT表现:83例病例中,有X线资料者共计72例,有CT资料的共计31例。患者在X线片或CT上多表现为骨旁软组织内密度不均结节状或团块状致密影,病变与骨皮质之间可见低密度间隙,几乎没有骨质破坏,在83例中仅1例明确记录有骨质破坏。MRI平扫+增强扫描:在收集的83例Nora病患者中,其中有32例有较详细的MRI资料,这些病变在T1WI上多表现为等、高信号,T2WI上表现为高信号,压脂像上呈等、高信号,只有3例表现为T1WI、T2WI低信号。12例有增强,大部分表现为不均匀强化、明显强化、边缘强化,其中2例表现为无强化。

发病特点及病因 Nora病是一种罕见的良性骨膜外增生性病变,不同年龄人群均可发病,以20~40岁人群多见,无性别差异。发病部位常见于手、足等短管状骨旁,1993年Meneses等人对65例Nora病患者的回顾中,有46例发生在手、足短管状骨或其邻近软组织内,17例发生在长骨或其邻近软组织内,1例颅面骨,1例未知部位,发生在手、足短管状骨或其邻近软组织内约为72%。这与本研究的统计结果基本接近,所以本研究认为Nora病的发病部位可见于全身各部位的骨及其骨旁,最常见于手、足短管状骨,约占2/3以上。其病因、发病机制尚不明确,由于部分患者有外伤史,且表现为无痛性、缓慢生长的肿块,有研究认为BPOP发生机制是因软组织出现骨细胞并形成新生骨组织的异位骨化现象,故关于本病究竟是反应性异位骨化还是真性肿瘤的仍有争议。Ni?ilsson等的研究中发现了t(1;17)(q32;q21)或1q32的畸变,提示该病可能为真性肿瘤,CoryJ.Broehm等的研究发现了4例伴inv(7)(q22q32)而无t(1;17)易位,说明inv(7)(q22q32)可能是Nora病发病的另一遗传学基础。inv(7)(q22q32)而无t(1;17)易位时还可同时伴有inv(6)(p25q15)的异常,不同基因的异常可能成为以后Nora病临床诊断分型的基础。临床表现以局部包块为主,可伴疼痛、压迫症状。SinghR等报告的1例发生在左足的有20年病程的Nora病患者出现了坏疽、溃疡的症状,这在其他文献中是没有出现的。在本文统计的病例中,有55例描述关于是否有外伤史,其中11例有外伤史占20%(11/55),提示外伤可能是本病的诱因。

影像学表现 X线:Nora病在X线上多表现为骨旁软组织内高密度影,团块状、斑片状、分叶状等,形态不规整,边界清楚或不清,病灶直径多<30mm,可附着于宿主骨表面或位于骨旁软组织内。CT表现:CT上病灶多表现为骨旁软组织内密度不均结节状或团块状致密影,少有骨质破坏,部分病变与骨皮质之间存在低密度间隙(即病灶与宿主骨不连续)。有研究认为骨旁软组织内肿块与母骨骨皮质之间存在线样低密度间隙是诊断Nora病的特征性征象;但有文献报道病灶与宿主骨之间分界并不清晰,宿主骨骨皮质侵蚀性破坏,呈现出恶性征象,本研究的31例有CT资料的病例中有9例报告有低密度间隙,因此低密度间隙仅作为Nora病的非特异性征象之一参考。

MRI平扫:病灶在MRI上T1WI呈等、低信号,在T2WI及压脂像呈等、高信号,增强扫描可见病灶呈不均匀强化或明显强化。本病例可见滋养动脉与股动脉相连。有的病例T1WI、T2WI像均表现为低信号,可能与病灶的成分及钙化的成熟度相关。T2WI高信号及T1WI像不同的强化程度可能与病灶内软骨成分的多少有关。除此之外,T2WI外周高信号在文献报道中被发现,并认为这种软骨帽样高信号可能是本病的影像学特点之一。

病理特点 Nora病由分化成熟的软骨、骨和纤维组织3种成分混合而成,排列不规则,常见软骨化骨。典型的分化成熟的纤维组织穿插于软骨岛及骨小梁之间,骨小梁具有均匀的成骨细胞,大小不一,不均匀钙化,通常被软骨帽覆盖,软骨内可见不规则的软骨化骨,病变的软骨成分包括奇怪的、增大的或者双核的软骨细胞群。脱钙后的HE切片中常有特征性的深蓝染软骨基质,即“蓝骨”。Cocks报道了16例Nora病患者的病理结果中可见到“蓝骨”。本组统计的83例患者中,有39例病理图像见到“蓝骨”。但由于一些其他疾病(如骨软骨瘤)也可以见到该征象,因此“蓝骨”也许仅可以作为Nora病的非特异性病理特征之一。软骨成分常有轻度异型性,但这种组织学表现并不说明病变具有恶性倾向。

鉴别诊断 骨软骨瘤:又名外生骨疣,多表现为骨表面的覆盖有软骨帽的骨性突出物。好发于10~30岁男性,以股骨远端、胫骨近端多见,背向关节生长,有恶变可能。CT上可显示骨皮质和骨松质间与载瘤骨相连续的基底,有助于股软骨瘤的诊断。而Nora病多发生于骨旁软组织内,以手、足短管状骨多见,与邻近骨质可不连续或连续。当与邻近骨质相连续时,与骨软骨瘤的鉴别诊断有一定困难。

骨化性肌炎:多有外伤史,不同年龄人群均可发病,以10~20岁男性好发。根据临床病程不同,影像学上可有不同表现。早期(3~6周)影像学表现缺乏特征性,增强表现动脉早期肿块呈显著强化,静脉期周围的水肿带呈显著的较均匀的强化。中期(7周~6月),影像学上表现为环状骨化,呈“蛋壳”征象,具有特征性。晚期(6个月以上)病灶局限,边界清楚,表现为离心性分布的骨化团块。脉管源性肿瘤:本病在诊断时由于其在影像上有不均匀强化,表现为富血供特点,曾被考虑为脉管源性肿瘤,故本研究认为Nora病的诊断尚需要和脉管源性肿瘤鉴别,如骨血管瘤。骨血管瘤是一种呈瘤样增生的血管组织,掺杂于骨小梁之间。增强扫描可见明显强化,但不同于Nora病的是,骨血管瘤T2WI压脂像多呈低信号。

治疗及预后 Nora病的治疗以手术切除为首选方式,包括病灶表面被覆的假纤维包膜和基底部附着骨的部分骨皮质。但据报道该病的复发率可高达55%,本研究的83例患者中有67例进行了随访,其中3例失访,17例复发,复发率约为26.56%,可能与目前关于Nora病尚未有统一的随访方案及部分病例随访时间较短有关;另外,徐恒天等报道的5例中有2例见手、足外的其他部位的复发,提示复发可能与发病部位有关。在本研究统计的国内报道的8例复发的患者中,有3例记录了原病灶大小,分别为40mm×40mm、60mm×80mm及20mm×10mm,而Nora病的病灶直径多<30mm,因此,关于本病的复发是否与病灶的直径大小有关及其界值、远期效果如何等问题仍有待于更多病例证实。目前值得确定的是本病有较高的复发率,Nobusawa等曾提到不恰当的治疗可能是病灶复发的原因。关于治疗方案,Berber等的研究表明广泛的切除并不一定减少复发,不应该视为首选方案。由于目前尚未有统一标准的随访方案,为预防复发,对于初次治疗,Ting等人建议切除边缘病灶和潜在骨膜组织,并且剥除宿主骨的潜在异常区域,此外,他们还证实在病变部位填入骨蜡和部分肌肉组织的方法是有效的。

总之,Nora病作为是一种罕见的具有复发性倾向良性病变,病史长,生长缓慢,常易误诊,工作中需结合病理、影像及临床表现等综合分析进行诊断与鉴别诊断。

原始出处:

马建红,闫京锐,刘亚楠,李慎江,闫呈新.Nora病1例报告并文献回顾[J].中国矫形外科杂志,2020,28(09):824-828.



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