双胎无心无脑畸形不良结局报道一例

患者44岁，孕31+4 周，孕4产2，孕早期无不良接触 史，未行规范产检及产前诊断。孕11周检查发现“2型糖 尿病”，空腹血糖波动于11.2~14.1 mmol/L，餐前及餐后血 糖均大于20 mmol/L，胰岛素治疗后，空腹血糖控制在6~ 7 mmol/L，餐后2 h血糖控制于11~12 mmol/L。孕24周首次 行彩超提示“双胎其一为双胎反向动脉灌注序列征（无头无 心畸形）、胎儿水肿（淋巴水囊瘤）、单脐动脉”，后动态观 察双胎血流变化（图1），但拒绝进一步治疗。因不规律下腹 痛3 h急诊入院。查体：血压160/99 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。水肿（++），身高158 cm，体重80 kg，体重指数：32 kg/m?。孕晚期腹形，宫高38 cm，腹围125 cm。可触及 不规律宫缩。宫口未开。胎膜未破，先露S-3。尿蛋白：2+。 既往：2016年及4年前分别剖宫产分娩一男性活婴，健康。 患者入院后行剖宫产手术。术中见：非畸形胎儿羊水量多， 色清，缓慢放羊水3 000 ml。娩出一男性活婴（Apgar评分 1 min 1分，给予气管插管，体重1 800 g，身长39 cm），胎 儿娩出后出现心衰症状，给予心肺复苏、肾上腺素、纳络酮 等积极抢救失败，于分娩后30 min死亡。另一羊膜囊，见 羊水量中，色清，可触及畸形胎儿，胎儿全身水肿，呈多 囊样改变，失去常态，周径35~40 cm，胎儿难以正常娩 出，行毁胎术，多部位穿刺放出胎儿体内积水约500 ml，胎 体缩小，娩出畸形胎儿（图2，体重2 215 g，身长27 cm）， 术中由于双胎、羊水过多，引发宫缩乏力；患者术中出血 2 000 ml，术后进行了输血、抗感染治疗后痊愈出院。

检索1980─2017年MEDLINE上有关双胎妊娠-无心 无脑畸形选择期待治疗的文献，含相关病例13例 [1-3]。13 例患者均行超声发现“双胎反向动脉灌注”的血流图谱。 发病平均孕周22.8周，分娩平均孕周32.6周。13例供血胎 儿平均体重（1 678.8±466.66）g，受血无心胎儿平均体重 （1 905.5±1 051.90）g。存活率为84.6%。其中4例无心胎 儿体重低于供血胎儿体重的70%，4例供血胎儿均存活且无 心衰发生。9例无心胎儿体重大于供血胎儿的70%，3例供 血胎儿发生心衰，其中2例死亡，本组心衰发生率33.3%。 共对3例进行了随访1年，发育未见明显异常。 双胎之一无心畸形又称双胎反向动脉灌注序列 （TRAPS），为妊娠期少见畸形，表现为心脏缺如或有心脏 结构而无功能，多见于单绒毛膜多胎妊娠，为单绒毛膜妊娠 的1%，占妊娠胎儿的1/35 000，其畸形原因与无心畸形胎 儿本身及胎盘动脉吻合支有关 [4]。研究胎盘病理常发现正常 胎儿与畸形胎儿间存在动脉-动脉吻合和（或）静脉-静脉 吻合，但畸形的因果关系未明确，目前以“双胎反向动脉灌 注”为主流观点。由于胎儿之间存在吻合支，供血胎可直接 为无心胎提供氧合的血液，血供自无心胎脐动脉流入，经髂 内动脉，优先供给无心胎下半身，后流至上半身，最后自脐 静脉回流至供血胎。所以无心胎的下半身接受的营养物质和 氧气较上半身多，导致其骨盆和下肢发展的更成熟，去饱和 的血液逆流至无心胎的上半身和头部，其心、脑、肺等器官 及组织发育受到抑制，因而导致严重畸形。因供血胎儿脐动 脉流出的血液是静脉血，含氧量及营养物质都极低，所以无 心畸形胎可出现严重缺氧、水肿和淋巴水囊瘤。对于供血胎 儿，由于其为无心胎儿供血，心脏负荷加重而容易出现心力 衰竭，若未及时发现，供血胎儿的病死率高达50%~70%[5]。 TRAPS的产前诊断依据是超声示典型的“一胎无明显 心脏结构或无胎心搏动”。有报道最早诊断时间为11周 [6]。 建议妊娠11~13+6 周时行胎儿颈项透明层（NT）厚度，确定 绒毛膜性并排除严重胎儿畸形。治疗方式根据孕周及胎儿发 育情况而异。研究表明，多数患者在妊娠早期或中期确诊并 积极实施宫内治疗可改善胎儿预后。TRAPS的治疗包括产 前干预、终止妊娠及期待治疗。孕早期可选择激光消融术； 对于妊娠18~27周的病例，目前的治疗目的是闭塞无心胎的 脐带，激光光凝、双极电凝术和射频消融术均有报道 [7]，而 期待治疗也是一种选择。Moore等 [8] 认为，受血胎儿体重 与供血胎儿体重之比 <25%时，可考虑保守治疗，包括期 待观察，也可采用药物对结构正常的供血胎出现的心衰、羊水过多等并发症对症处理。1990年Moore等 [8] 对49例双胎 无心胎儿的病例分析发现，无心胎儿体重超过正常胎儿体重 70%时，正常胎儿心衰的概率高达30%。本文的文献回顾， 受血胎儿体重大于供血胎儿的70%的有9例，胎儿心衰率 为33.3%，与既往报道结果相接近。本例患者妊娠24周即 诊断为TRAPS，观察到正常胎儿静脉导管：PI：1.08，RI： 0.76；畸形胎儿皮肤水肿，AC：37.4 cm（皮肤厚5.1 cm）， 不符合期待治疗指征。孕31周时超声提示正常胎儿心衰表 现，提示预后不良。分娩结局与孕期彩超声像相符，证实了 产前彩超对TRAPS的诊断方面特异性较高。 本例另一个难点体现在患者妊娠晚期合并重度子痫前 期。本例高龄孕妇，妊娠期糖尿病增加了胎儿畸形、羊水 增多的风险。由于羊水过多，子宫张力异常增高，出现早 产症状。考虑到既往剖宫产术病史，且畸形胎异常增大， 阴道试产风险不可预测，患者接受剖宫产手术治疗。畸形 胎儿由于水肿周径异常增大，娩出困难。患者及家属对孕 妇及胎儿面临的风险认识不足，未行合理诊治，故而导致 不良的妊娠结局。本例提醒我们完善孕期检查及加强宣教 的重要性，以避免此类不良事件的再次发生。

参考文献略。

罗梦瑶,徐淑波,王合,张振涛,魏志锋,陈颖.双胎无心无脑畸形不良结局报道一例及文献复习[J].中国妇产科临床杂志,2019,20(03):272-273.