裸奔、对着空气说话、频发癫痫......这名女子到底怎么了?

2019-11-15 一条锦鲤 医学界神经病学频道

这个病例太诡异,烧脑!

简要病程

患者,女,61岁;既往无神经精神病史。12年前爱人去世后独自生活,5年前逐渐出现性格改变,曾有裸体在公共场合出现和与空气交谈史,居住环境脏乱,失去独自生存能力。

患者因突然出现意识丧失癫痫大发作,于当地急诊中心救治。

入院后患者恢复意识,无明显认知能力受损,但由于语言障碍入院时并未进行正规认知评估。

辅助检查血常规、血糖、C反应蛋白、肝肾功能、甲状腺功能及电解质无殊,发作间期脑电图示弥散性脑功能异常但无癫痫样发作。出院带药:卡马西平400mg bid并嘱神经内科门诊随诊。

尽管患者遵嘱服药,但仍有强直阵挛发作,且精神症状持续。

其家属称患者仍时有向空气大喊的情况,且有幻听指使她停止服药,还时常担心家人会在饭菜里下毒,拒绝和他们一起吃饭。此外,患者还有记忆障碍,无法准确找到回家的路因此无法独自外出。患者虽然有意识,但对时空失去定向力,伴随语言混乱和幻听幻视。

看到这里,你考虑哪些诊断

退行性痴呆?
原发或继发性癫痫?
原发性精神障碍?
有精神症状的情感障碍?

都不是!

真相大白的时刻

患者在出院后因症状反复再次入院,实验室检查示患者维生素B12<117 pmol/L,血同型半胱氨酸15.3μmol / L。但患者血常规中红细胞计数、血红蛋白和平均红细胞体积均正常;血中存在抗内因子和抗壁细胞抗体;同时排除了因传染性疾病、内分泌功能异常和其他维生素缺乏导致的痴呆。

脑核磁共振显像示额叶白质有散在不特异的异常病灶伴随轻度皮层和皮层下萎缩。镜下未见自身免疫炎表现,但胃镜下活检显示胃黏膜萎缩、存在慢性炎症,60%活检上皮有肠化表现。

至此,患者的主要诊断已经真相大白:维生素B12缺乏。

维生素B12缺乏常有何表现?

维生素B12缺乏的临床表现为巨细胞贫血、舌炎以及神经精神症状。

神经表现中以周围神经病和脊髓亚急性联合变性最为常见,另有一些引起癫痫发作的病例报道;维生素B12缺乏导致的精神症状不典型,可引起包括抑郁、易怒、认知迟钝、记忆障碍、痴呆、精神病和谵妄在内的多种精神异常表现。

维生素B12缺乏导致的神经精神症状和贫血之间并无平行关系,有时患者无血液系统表现也可出现神经精神症状。而且,当患者无典型的贫血症状仅表现为神经精神异常时诊断更加困难,延误诊断则有更大可能造成不可逆的神经损伤。

治疗

明确诊断后,患者每日服药奥氮平10mg缓解精神症状,外源性补充维生素B12(前6天1mg/d肌注,后6周每周1mg肌注,随后每月1mg肌注),卡马西平400mg bid维持抗癫痫治疗。

随访与病情转归

肌注维生素B12后患者认知功能得到了极大的恢复,重获时空定向和语言逻辑性。

后续维持维生素B12 1mg/月肌注;奥氮平应用后患者精神症状得到缓解,幻觉和激进行为消失。患者恢复了生活自理能力,可以烹饪,购物并独自进行正常日常活动。

精神症状消失9个月后停用奥氮平,但停药6个月后患者再次出现了幻视和被害妄想,由于患者此时存在空腹血糖升高,换用帕利哌酮9mg qd控制症状,后续随访中再无精神症状出现。

另外,患者停用卡马西平后再次出现癫痫大发作,因此患者以卡马西平400mg bid维持治疗,后未再出现癫痫发作。

通过本次病例我们应该认识到:维生素B12缺乏导致的精神症状、可逆性痴呆和癫痫可以与经典的贫血、亚急联和舌炎表现相分离。因此在对进行性认知能力下降伴非典型精神症状和/或癫痫的患者进行鉴别诊断时应将维生素B12缺乏列入考虑范围。

另外,血清维生素B12测定的敏感性和特异性均较低,建议同时行同型半胱氨酸测定以更好帮助明确诊断。但需要注意的是:服用抗癫痫药物患者的血液样本暴露于室温超2小时会出现假阳性。因此应在条件允许情况下应快速送检。



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评论区 (2)
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  1. 2019-12-16 147d3883m39暂无昵称

    喜欢裸奔,无其它症状,我怎么办

    0

  2. 2019-11-15 14794e5bm67(暂无昵称)

    非常精彩,受益非浅

    0

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