2025 CCHIO | 李臻教授：分子病理是乳腺癌精准治疗的“第四维度”

编者按

当“精准”二字成为肿瘤治疗的时代注脚，我们正在见证一场由分子技术驱动的诊疗革命。从一刀切的传统分型，到“量体裁衣”的个体化方案，乳腺癌诊疗的维度正被不断拓宽。在这场静默却深刻的变革中，分子病理已从幕后走向台前，成为驱动临床决策的“核心引擎”。

在2025年中国整合肿瘤学大会（CCHIO）上，【医悦汇】特邀云南省肿瘤医院李臻教授做客对话大咖栏目，分享如何借助NGS等前沿技术，将冰冷的基因数据转化为患者生存的希望与温度，并窥见未来诊疗中枢的雏形。

医悦汇：您如何看待分子病理诊断在当今乳腺癌诊疗体系中的角色演变？

李臻教授：我们深知，就当下而言，在诊疗领域，我们已然步入精准治疗时代。精准治疗无疑是今日探讨的核心主题，而这一时代正是分子病理时代。从分子病理的角度审视，首先在诊断层面，传统的TNM临床分期已拓展至第四维度。借助分子病理手段，我们能够更精准地判断患者的诊疗状况，以及预后与分期情况，这无疑是一项重大突破。

此外，若从单一维度考量诊疗，如今依据分子病理，我们能够制定更多临床决策，检测更多靶标。目前，诸如PIK3CA，BRCA等检测项目，其检测结果可为患者提供临床决策依据，带来新的治疗选择，使患者能够获得更优的治疗方案。因此，在多维度视角下，我们能够为患者提供更优质的服务。

医悦汇：近年来，诸如 NGS（高通量测序）等新技术发展迅猛。在您的临床实践中，这些技术为乳腺癌的分子分型带来了哪些革命性的变化？

李臻教授：当然，在乳腺癌治疗乃至整个肿瘤治疗领域，NGS（高通量测序技术）如今占据着极为重要的地位。

我们了解到，基于Panel的NGS检测，其应用范畴已从以往的科研需求延伸至临床诊断环节，与临床诊断紧密相伴。在大Panel检测方面，目前与乳腺癌密切相关的检测项目包括BRCA检测、PIK3CA检测、ESR1检测等。

以BRCA检测为例，借助NGS大Panel检测技术，我们能够高效筛选出相关靶标，从而可选择如奥拉帕利以及我国自主研发的氟唑帕利等靶向药物。在PIK3CA检测方面，通过大Panel检测，可选用包括伊那利塞等在内的PIK3CA抑制剂，这类药物能够更有效地作用于肿瘤组织，实现肿瘤缩小，为晚期患者带来显著的生存获益。此外，ESR1检测同样具有重要意义。通过ESR1检测，我们能够更精准地筛选出ESR1突变人群中的潜在获益者，进而采用口服SERD类药物进行治疗，从而更好地改善患者生存状况，延长其生存期，并提升其生活质量。

医悦汇：除了经典的HR，HER2和Ki-67，目前还有哪些新兴的分子标志物正逐步从研究走向临床，并开始影响晚期乳腺癌患者的治疗选择？

李臻教授：回顾过往，我们曾以免疫组化技术作为主要依据，更多是通过检测ER，PR以及Ki-67等指标来进行人群筛选，进而制定药物选择决策。基于当下研究进展，针对不同人群，我们需要筛选更为精准的治疗方式与模式。

这依赖于我们的分子病理技术，在高通量测序的检测条件下，我们能够筛选出诸多情况，例如BRCA基因突变，以及PIK3CA基因突变等情况。借助检测结果，我们可明确患者是否存在特定类型的基因突变，从而指导临床治疗。例如，对于存在BRCA突变的患者，我们能够判断其可能属于对PARP抑制剂（如奥拉帕利）治疗有获益的人群，进而针对此类患者实施针对性药物治疗，使患者能够更大程度地从中获益。

医悦汇：您认为乳腺癌分子病理领域下一个最值得期待的突破点可能是什么？

李臻教授：就分子病理的发展而言，从病理学视角来看，起始阶段它仅作为一种单次诊断决策手段，旨在满足患者一次性的诊断需求。然而时至今日，步入当下精准诊疗时代，我们能够发现，借助人工智能决策系统以及大panel的NGS检测技术，甚至在病理组学领域，分子病理正逐步演变为一个全程诊断引擎。它以自身为核心出发点，能够为我们构建一个更为全面、精准的治疗中枢。

在此前提下，以分子病理为基础，结合多学科诊疗模式，并且在当前整合医疗的大背景下，我们能够为患者提供更为精准、前沿的治疗方案。

写在后面

通过李臻教授的分享，让我们清晰地看到，乳腺癌的诊疗画卷已因分子病理的细腻笔触而彻底改变。它不再仅仅是诊断的终点，而是贯穿治疗始终、驱动精准决策的起点与中枢。从解码BRCA，PIK3CA等关键基因，到借助NGS与人工智能构建未来诊疗模式，每一步突破都旨在将“大海捞针”式的治疗，变为“有的放矢”的精准狙击。在整合医疗的宏大背景下，以分子病理为基石的多学科协作，正为每一位患者铺就更具希望的生命之路。这不仅是技术的演进，更是医学人文关怀在精准时代的深刻体现——让治疗真正契合生命的独特密码。