研究进展

订阅

MedSci主页 / 所有栏目 / 研究进展

Neurology：罕见病个性化实验疗法的监督与实践，波士顿儿童医院 OCPET 委员会六年运作经验

2026-02-06 熊佳仪 MedSci原创 发表于上海

反义寡核苷酸罕见病个性化医疗
关注

个性化疗法代表了应对罕见病，尤其是儿童致死性罕见病的希望之路。

深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 近年来，随着外显子组和基因组测序技术的普及与成本下降，数以万计的罕见遗传病及其致病基因变异得以被发现。然而，与之形成鲜明对比的是，治疗手段的开发严重滞后，据估计超过95%的罕见病尚无美国食品药品监督管理局批准的治疗方案。这些疾病大多为单基因遗传病，虽患者群体极小，却常导致儿童严重的进行性症状甚至夭折，因此存在迫切的临床干预需求。由于商业利益微薄，罕见病药物研发往往缺乏药企投入，这一空白促使学术医学中心走到了探索前沿。一种针对患者特定基因变异的“个性化”或“N-of-1”疗法随之兴起，例如针对特定基因剪切错误的反义寡核苷酸药物。2018年，波士顿儿童医院为一位患有神经元蜡样脂褐质沉积症的儿童定制了名为“milasen”的反义寡核苷酸药物，开启了这一新领域。尽管潜力巨大，但个性化疗法仍处于探索初期，其开发成本高昂、风险未知，并伴随复杂的伦理、公平及资源分配挑战，亟待建立科学的评估与监管框架。 面对这一新兴领域的复杂性与高风险，波士顿儿童医院于2019年率先成立了“个性化实验疗法监督委员会”。OCPET是一个独立于机构审查委员会的多学科

相关资料下载：
[AttachmentFileName(sort=1, fileName=dies-et-al-2026-the-role-of-academic-medical-centers-in-personalized-experimental-therapeutic-development.pdf)] GetArticleByIdResponse(id=3ea89250e2ea, projectId=1, sourceId=null, title=Neurology：罕见病个性化实验疗法的监督与实践，波士顿儿童医院 OCPET 委员会六年运作经验, articleFrom=MedSci原创, journalId=4979, copyright=原创, creationTypeList=[1], summary=个性化疗法代表了应对罕见病，尤其是儿童致死性罕见病的希望之路。, cover=https://img.medsci.cn/20221109/1667965526044_2570354.jpg, authorId=0, author=熊佳仪, originalUrl=, linkOutUrl=, content=深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 近年来，随着外显子组和基因组测序技术的普及与成本下降，数以万计的罕见遗传病及其致病基因变异得以被发现。然而，与之形成鲜明对比的是，治疗手段的开发严重滞后，据估计超过95%的罕见病尚无美国食品药品监督管理局批准的治疗方案。这些疾病大多为单基因遗传病，虽患者群体极小，却常导致儿童严重的进行性症状甚至夭折，因此存在迫切的临床干预需求。由于商业利益微薄，罕见病药物研发往往缺乏药企投入，这一空白促使学术医学中心走到了探索前沿。一种针对患者特定基因变异的“个性化”或“N-of-1”疗法随之兴起，例如针对特定基因剪切错误的反义寡核苷酸药物。2018年，波士顿儿童医院为一位患有神经元蜡样脂褐质沉积症的儿童定制了名为“milasen”的反义寡核苷酸药物，开启了这一新领域。尽管潜力巨大，但个性化疗法仍处于探索初期，其开发成本高昂、风险未知，并伴随复杂的伦理、公平及资源分配挑战，亟待建立科学的评估与监管框架。 面对这一新兴领域的复杂性与高风险，波士顿儿童医院于2019年率先成立了“个性化实验疗法监督委员会”。OCPET是一个独立于机构审查委员会的多学科, belongTo=, tagList=[TagDto(tagId=1675, tagName=反义寡核苷酸), TagDto(tagId=10637, tagName=罕见病), TagDto(tagId=15662, tagName=个性化医疗)], categoryList=[CategoryDto(categoryId=84, categoryName=研究进展, tenant=100), CategoryDto(categoryId=304, categoryName=罕见病, tenant=100), CategoryDto(categoryId=20656, categoryName=梅斯医学, tenant=100)], articleKeywordId=0, articleKeyword=, articleKeywordNum=6, guiderKeywordId=0, guiderKeyword=, guiderKeywordNum=6, opened=0, paymentType=1, paymentAmount=5, recommend=0, recommendEndTime=null, sticky=0, stickyEndTime=null, allHits=700, appHits=0, showAppHits=0, pcHits=35, showPcHits=700, likes=0, shares=0, comments=0, approvalStatus=1, publishedTime=Fri Feb 06 09:41:00 CST 2026, publishedTimeString=2026-02-06, pcVisible=1, appVisible=1, editorId=6545039, editor=罕见病新前沿, waterMark=0, formatted=0, deleted=0, version=3, createdBy=074a6512445, createdName=xiongjy, createdTime=Thu Feb 05 12:21:54 CST 2026, updatedBy=92910, updatedName=rayms, updatedTime=Fri Feb 06 09:42:24 CST 2026, ipAttribution=上海, attachmentFileNameList=[AttachmentFileName(sort=1, fileName=dies-et-al-2026-the-role-of-academic-medical-centers-in-personalized-experimental-therapeutic-development.pdf)], guideDownload=1, surveyId=null, surveyIdStr=null, surveyName=null, pushMsXiaoZhi=true, qaList=[{id=1838799, encryptionId=43bb1838e9905, articleId=3ea89250e2ea, userName=administrator, question=如何评估个性化基因疗法对儿童罕见病的临床获益风险比？, answer=需综合评估疾病严重程度(是否危及生命/进行性)、现有治疗选择是否穷尽、临床前数据充分性(动物模型验证、生物标志物等)以及可测量的临床结局指标，OCPET采用三级审查框架进行此类评估。, clickNum=0, type=article, createdAt=1770342166094, updatedAt=1770342166094}, {id=1838798, encryptionId=bd0d1838e987c, articleId=3ea89250e2ea, userName=administrator, question=个性化反义寡核苷酸药物治疗罕见遗传病的成功率有多高？, answer=目前个性化疗法仍处于探索初期，OCPET评审的12项提案中仅6项获准进入临床试验设计阶段，成功率约50%，但需注意样本量较小且长期疗效尚待观察。, clickNum=0, type=article, createdAt=1770342166094, updatedAt=1770342166094}])
dies-et-al-2026-the-role-of-academic-medical-centers-in-personalized-experimental-therapeutic-development.pdf
评论区 (1)
#插入话题
  1. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=2299907, encodeId=a053229990e34, content=<a href='/topic/show?id=03753e66414' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#反义寡核苷酸#</a> <a href='/topic/show?id=5a8be955621' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见病#</a> <a href='/topic/show?id=ec08213328c' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#个性化医疗#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=49, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=21332, encryptionId=ec08213328c, topicName=个性化医疗), TopicDto(id=37664, encryptionId=03753e66414, topicName=反义寡核苷酸), TopicDto(id=79556, encryptionId=5a8be955621, topicName=罕见病)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=cade5395722, createdName=梅斯管理员, createdTime=Fri Feb 06 09:42:24 CST 2026, time=2026-02-06, status=1, ipAttribution=上海)]
    2026-02-06 梅斯管理员 来自上海

    #反义寡核苷酸# #罕见病# #个性化医疗#

    0

相关资讯

Nat Med：反义寡核苷酸沉默FUS表达可治疗肌萎缩侧索硬化症

在小鼠遗传和人类临床研究中，研究人员提供了支持FUS沉默作为FUS依赖性ALS和FTD治疗策略的证据。

Nature：开辟治疗之路：反义寡核苷酸在蒂莫西综合征治疗中的突破

研究团队开发了一种基于反义寡核苷酸（Antisense Oligonucleotides, ASOs）的治疗策略，该策略能够有效降低8A剪接体的包含量，从而增强8剪接体的表达。

Molecular Therapy: Nucleic Acids：FluoroDetect 双荧光系统突破核酸药物检测瓶颈，实现RNA干扰与反义寡核苷酸的实时动态监测与多平台分析

研发了一种成本效益高、灵敏且可实时监测的双荧光报告系统——FluoroDetect，用于评估siRNA和反义寡核苷酸（ASO）介导的基因沉默效果。该系统支持快速靶点位点替换，兼容短期瞬时转染与长期稳定

高甘油三酯治疗新突破！NEJM：Olezarsen 每月皮下给药，6 个月甘油三酯降幅超 58%

Olezarsen在中度高甘油三酯患者中的应用，能够显著降低甘油三酯水平，且耐受性良好，为高甘油三酯血症的管理提供了新的治疗策略。

Nat Med：背靠背，反义寡核苷酸治疗早衰症

长期连续使用SRP-2001治疗可使小鼠寿命延长61.6%，并挽救了大动脉中血管平滑肌细胞的损失。这些结果为后续进行人体试验提供了依据。

Nature：患者来源类器官与反义寡核苷酸（ASO）联手：能否成为治疗罕见病的关键？

该研究不仅验证了个性化ASO治疗的可行性，还展示了类器官模型在药物筛选中的巨大潜力。相较于传统动物模型，这种新方法能够在不到两个月的时间内完成模型建立和药物评估，极大地缩短了研究周期。

实验性反义寡核苷酸GTX-102治疗Angelman综合征的临床试验即将开始

生物制药公司GeneTx今日宣布，将开始进行GTX-102治疗Angelman综合征的临床试验，GTX-102是一种实验性反义寡核苷酸药物，正在评估其对Angelman综合征（AS）的安全性和耐受性。

Ann Rheum Dis：microRNA-181a-5p反义寡核苷酸可以减轻小关节和膝关节的骨关节炎

这项研究数据首次证明了LNA-miR-181a-5p ASO在FJ和膝关节OA中的软骨保护作用。

Nature Medicine：反义寡核苷酸药物治疗渐冻症临床试验

渐冻症，又称肌萎缩侧索硬化，是世界卫生组织（WHO）认定的五大绝症之一，是一种累及上/下运动神经元及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉的，一种慢性、进行性变性疾病。

PCSK9反义疗法治疗高胆固醇血症疗效未达预期，阿斯利康终止推向III期

9月23日，Ionis公布了IIb期研究（SOLANO）的关键结果，数据显示，该公司在研反义寡核苷酸药物ION449（AZD8233）能显著降低高胆固醇血症患者的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平。