Thyroid:基于DNA甲基化的方法鉴别甲状腺良恶性病变

2019-07-23 不详 MedSci原创

由于细胞学检查的局限性,细针穿刺活检(FNAB)鉴别诊断甲状腺结节并不是金标准。分子标记可能有助于补充基于FNAB的诊断并避免不必要的手术。在本项研究中,研究人员旨在确定DNA甲基化生物标志物是否可以用于作为甲状腺病变的诊断工具。

背景:
由于细胞学检查的局限性,细针穿刺活检(FNAB)鉴别诊断甲状腺结节并不是金标准。分子标记可能有助于补充基于FNAB的诊断并避免不必要的手术。在本项研究中,研究人员旨在确定DNA甲基化生物标志物是否可以用于作为甲状腺病变的诊断工具。

方法:
研究人员将乳头状(PTC = 60)和滤泡性(FTC = 10)甲状腺癌的全基因组DNA甲基化谱(Illumina 450k)与非肿瘤组织样本(NT = 50)和良性甲状腺病变(BTL = 17)进行比较。并在Gene Expression Omnibus(GEO)和The Cancer Genome Atlas(TCGA)的公开可用数据库中证实了结果。为了增加该方法的适用性,研究人员选择六种差异甲基化的CpG,并在161个甲状腺肿瘤和69个BTL术后标本中进行评估,并使用亚硫酸氢盐-焦磷酸测序对前瞻性收集的55个FNAB进行评估。

结果:
DNA甲基化分析显示PTC和FTC中分别有2130和19个差异甲基化的CpGs。基于6个CpGs的模型能够区分良性和恶性甲状腺病变,敏感性为94.3%,特异性为82.4%。将该算法应用于TCGA和GEO外部数据集(91.3-97.4%灵敏度,87.5%特异性),发现了类似的性能。

结论:
基于DNA甲基化的检测方法可用于术前筛查甲状腺结节良恶性病变。可能有助于避免不必要的甲状腺切除术。

原始出处:

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