用于诊断罕见骨病的人工智能辅助工具

目前有超过700种已知的罕见骨病（RBDs），涉及了500多个不同基因，尽管这些疾病各自都非常罕见，但它们加在一起影响了大量人群。

由于RBDs数量庞大、个体罕见及异质性高，准确及时地诊断这些疾病极具挑战性。建立基因型和表型之间的关联（主要通过影像）对RBDs的诊断至关重要。图像识别AI具有显著改善诊断过程的潜力，可以帮助医疗服务提供者识别并区分与各种RBDs相关的影像模式。  

国外学者评估了世界各地的医疗专业人士对于使用基于人工智能（AI）的辅助工具进行罕见骨病（RBDs）鉴别诊断的兴趣。

研究方法方面，数据收集时间为2024年3月至9月，采用在线问卷的形式并通过电子邮件、通讯、科学讲座和会议上的传单分发链接。共收到103份有效问卷，覆盖了来自27个不同国家的参与者，主要集中在欧洲、美国和加拿大。大部分参与者是医生，并且多数在学术医疗中心工作。虽然每位参与者可以选择多个专业领域，但最常见的临床医生类型为医学遗传学家、儿科医生和内分泌学家。

结果表明，91%的受访者认为影像对RBDs的诊断非常重要，81%的受访者认为X射线是最关键的影像方式。尽管约有一半的参与者对AI相关的错误表示担忧，并认为解释AI算法的重要性非常高，但81%的受访者报告称他们可能或非常有可能考虑将图像识别AI整合到当前的诊断流程中。

研究强调了多学科方法解决RBDs诊断需求的重要性，并指出了本研究的一个局限性在于某些专科医生群体（如放射科医生）的代表性不足。此外，尽管尝试广泛分享调查链接，但未能从东亚和南亚获得回应，这表明需要更大努力扩大跨区域联系和合作。

大多数受访者愿意将AI纳入其RBD诊断流程，但仍存在对AI相关错误、隐私问题以及AI模型可解释性和透明度的担忧。因此，开发人员与医疗专业人士之间需要在整个开发过程中保持紧密和透明的合作，以确保此类技术的临床可信性和实际可采纳性。这项研究为AI研究人员与临床医生之间提供了重要见解，有助于减少信息不对称，并更好地满足诊断RBD的实际挑战和需求。

参考文献：

Behnam, Javanmardi,Rebekah L, Waikel,Tinatin, Tkemaladze et al. Artificial intelligence for diagnosing rare bone diseases: a global survey of healthcare professionals.[J] .Orphanet J Rare Dis, 2025, 20: 365.