Breast Cancer Res Treat：中国乳腺癌女性BRCA1/2突变研究
2016-07-24 Mechront 译 MedSci原创
目的：探究中国乳腺癌女性患者的BRCA1/2癌胚系突变的发生率及其特征研。方法：纳入5931名中国乳腺癌女性患者，检测患者的BRCA1/2突变情况。其中，543例家族性乳腺癌、1033例早发性疾病（≤40岁）无乳腺癌家族史、4355例散发性乳腺癌（＞40岁）。结果：总的来说，在这5931例患者的队列中，232例患者（3.9%）携带BRCA1或BRCA2基因突变（110例BRCA1和122例BRCA
目的：探究中国乳腺癌女性患者的BRCA1/2癌胚系突变的发生率及其特征研。
方法：纳入5931名中国乳腺癌女性患者，检测患者的BRCA1/2突变情况。其中，543例家族性乳腺癌、1033例早发性疾病（≤40岁）无乳腺癌家族史、4355例散发性乳腺癌（＞40岁）。
结果：总的来说，在这5931例患者的队列中，232例患者（3.9%）携带BRCA1或BRCA2基因突变（110例BRCA1和122例BRCA2）。在家族性乳腺癌、早发性乳腺癌（≤40岁）和散发性乳腺癌（＞40岁）患者中，BRCA1/2突变率分别为16.9 % (92/543)、5.2 % (54/1033)和2.0 %。
在111例40岁之前诊断的家族性乳腺癌患者中，BRCA1/2突变率为27.0 %。在这个队列中，41.4%的突变是特定的中国人口。2382例BRCA1和BRCA2基因全序列测定队列中，复发性突变占整个队列的44.8 %。BRCA1和BRCA2突变携带者明显更可能是早发性和双侧乳腺癌、高级别癌症、具有乳腺癌家族史（相比非携带者）。BRCA1突变携带者更可能是三阴性乳腺癌（相比BRCA2突变携带者和非携带者）。
结论：我们的数据为中国乳腺癌女性谁应该进行BRCA1/2检测提供了指南和依据；突变中近一半的为复发性突变，其中的一些还是特定的中国妇女。
原始出处：
Zhang J,et al.Comprehensive analysis of BRCA1 and BRCA2 germline mutations in a large cohort of 5931 Chinese women with breast cancer.Breast Cancer Res Treat. 2016 Jul 8. [Epub ahead of print]
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好文章，百姓也能从中学到好多医学知识
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非常好！学习了
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