Neurology:下丘脑错构瘤和多指(趾)畸形:Pallister-Hall综合征

2020-02-15 zyx 神经科病例撷英拾粹

服用卡马西平后癫痫得到很好控制,且患儿发育正常。脑电图正常。脑MRI可见下丘脑错构瘤(图2)。

服用卡马西平后癫痫得到很好控制,且患儿发育正常。脑电图正常。脑MRI可见下丘脑错构瘤(图2)。靶向二代测序提示GLI3基因的新发致病突变(c.2149C> T; p.Gln717 *),证实为Pallister-Hall综合征,这是一种常染色体显性遗传病。其主要特征包括下丘脑错构瘤,可导致垂体功能减退和癫痫(典型表现为痴笑发作),对抗癫痫药物反应良好。



(图1:A:右足X线可见右侧第四趾骨多趾畸形[箭];B:右手X线可见右侧第五指骨多畸形[箭])


(图2:A-B:脑MRI可见3.1cm×2.9cm×3.1cm的下丘脑错构瘤[箭],T1WI和T2WI上与灰质等信号,位于第三脑室底部中心,与垂体柄和视交叉无法分离)

原始出处:Ler GYL, Liew WK, Lim J,et al.Teaching NeuroImages: Hypothalamic hamartoma and polydactyly: Think Pallister-Hallsyndrome.Neurology. 2019 Dec 3;a93(23):e1016-e1017.



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