CLIN CHEM LAB MED：结合使用酶活性和代谢物分析作为新生儿筛选I型粘多糖病的一种策略？
2020-11-30 MedSci原创 MedSci原创
粘多糖贮积酶（MPS）是一组罕见疾病（溶酶体贮积病； LSD），由溶酶体酶的减少或缺乏引起，这些酶催化糖胺聚糖（GAG）的逐步降解。
粘多糖贮积酶（MPS）是一组罕见疾病（溶酶体贮积病； LSD），由溶酶体酶的减少或缺乏引起，这些酶催化糖胺聚糖（GAG）的逐步降解。I型粘多糖贮积病（MPS I）缺乏溶酶体酶α-L-异戊糖苷酸酶（IDUA），导致具有MPS表型特征的临床表现的皮肤素和硫酸乙酰肝素逐渐溶酶体积聚[2]。主要临床发现包括面部粗糙，骨骼和关节后遗症，明显的不均衡的矮小身材，短躯干和正常肢体，肝脾肿大和继发于角膜混浊，散光和/或视网膜病变的视力障碍。越来越多的人认为它具有连续的疾病谱。最近，已经证明对MPS I进行新生儿筛查（NBS）可以及时开始治疗，从而有可能改变其自然病史
自2015年9月以来，在帕多瓦大学医院扩大新生儿筛查区域中心连续收集了127,869例新生儿DBS样本。此后，采用液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)检测血清-L-iduronidase (IDUA)酶活性，筛选出127,869例新生儿。由于经常出现假缺失等位基因导致的高假阳性，促使研究人员开发了一种二级测试来量化干血斑(DBS)中的糖胺聚糖(GAG)水平。
研究结果表明，DBS中的GAGs通过减少杂合性或假缺乏症造成的假阳性，增加了新生儿筛查MPS I的特异性。早期诊断和治疗方法提高了MPS患者的预后。
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