JAMA Otolaryngol Head Neck Surg:耳鸣的新风险位点和神经精神疾病的因果推断

2020-10-15 AlexYang MedSci原创

最近,有研究人员确定可与耳鸣相关的遗传风险位点,并推断了耳鸣与听力损失和神经精神疾病和特征的可能关系。

最近,有研究人员确定可与耳鸣相关的遗传风险位点,并推断了耳鸣与听力损失和神经精神疾病和特征的可能关系。

在172995名UKB参与者中(53.7%为女性;平均[SD],58.0[8.2]岁),155395名参与者进行了基于SNV的遗传性分析,涵盖了一系列耳鸣表型定义,解释了约6%的遗传性。基于基因的分析中,在整个UKB队列基于遗传性最强模型的GWAS分析发现了6个全基因组显著的位点和27个基因,其中6个位点中的3个位点和27个基因中的8个基因在260832名MVP队列参与者(92.8%为男性;平均[SD]年龄,63.8[13.2]岁)中得到重复。孟德尔随机化表明,重度抑郁症对耳鸣有促进作用(β=0.133;P=0.003),受教育年限对耳鸣有保护作用(β=-0.322,P=<0.001),而耳鸣和听力损失推断出存在双向关联(β=0.072,P=0.001和β=1.546, P=<0.001)。

UKB队列和MVP队列中与耳鸣相关的显著性基因

最后,研究人员指出,该大型GWAS表征了耳鸣的遗传结构,证明了适度但显著的遗传性和具有多个显著风险位点和多基因特征。鉴定了耳鸣与重度抑郁症、教育水平和听力障碍之间的遗传相关性和推断的因果关系,且与临床和神经影像学证据一致。他们的发现能够指导基于基因的诊断和治疗。

原始出处:

Royce E Clifford , Adam X Maihofer , Murray B Stein et al. Novel Risk Loci in Tinnitus and Causal Inference With Neuropsychiatric Disorders Among Adults of European Ancestry. JAMA Otolaryngol Head Neck Surg. Sep 2020

 

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  1. 2020-10-25 ms3000000449926787

    学习了

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  2. 2020-10-15 691273246

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  3. 2020-10-15 146e3f89m92暂无昵称

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