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EBioMedicine：3353名中国汉族非综合征性听力损失儿童基因突变谱系

2026-05-13 熊佳仪 MedSci原创 发表于上海

基因突变听力损失非综合征性耳聋
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这项大规模研究系统描绘了中国汉族非综合征性听力损失儿童的遗传变异图谱，不仅丰富了耳聋相关基因谱，也为设计经济高效的遗传筛查方案和指导精准治疗提供了重要依据。

深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 听力损失作为人类最常见的感觉障碍之一，约50%至60%的病例可归因于遗传因素，但针对中国汉族这一占全国人口92%的最大族群的系统性遗传研究此前仍较为缺乏。为了填补这一空白，本研究招募了来自山东省的3353名0至18岁非综合征性听力损失汉族儿童，其中包含598个有多位家庭成员受累的家族性病例。 研究采用分层基因检测策略，首先对所有3353名参与者使用SNPscan技术检测GJB2、SLC26A4和MT-RNR1三个基因中的115个已知常见突变，随后对675例初筛阴性者采用靶向面板测序筛查180个已知耳聋相关基因，最后对204个未获诊断的家族性病例进行全外显子组测序，其中24例为三人组家系测序。通过这一逐步深入的检测流程，研究团队成功获得了1620例患者的遗传分子诊断，总体诊断率达48.3%。在诊断病例中，GJB2是最常见的致病基因，在637例散发和172例家族性病例中检出致病或可能致病变异，其次为SLC26A4（散发484例，家族144例）。与传统仅针对三个基因18个高频位点的临床筛查方案相比，本研究的诊断率提高了约22%。研究共鉴

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    2026-05-13 梅斯管理员 来自上海

    #基因突变# #听力损失# #非综合征性耳聋#

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