X线诊断要点丨软骨发育不全、脊柱骨骺发育不良、半肢骨骺发育异常

2021-10-28 两条咸鱼 熊猫放射

太详细了,值得收藏学习!

软骨发育不全的诊断要点是什么?

本病为常染色体显性遗传。出生后即见异常,典型短肢型侏儒、颅大面小、“三叉戟”样手,智力正常,四肢变短,尤以近端(股、肱骨)为著。
X线表现:

①长管骨粗短弯曲,干骺端增宽呈“杯口”或“V”型,骨骺被其包埋,以膝部表现为显著。骺板光滑或轻度不整(是与佝偻病、粘多糖病Ⅳ型以及干骺发育障碍鉴别的要点),并有散在点状致密影,手足短管骨亦粗短。

②腰椎椎体后缘轻度凹陷,前部稍呈楔形,正位片上椎弓根间距自上而下逐渐变小(与正常相反)以及坐骨大切迹“鱼口”状改变,为本病特征性表现。

 

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假性软骨发育不全与软骨发育不全如何鉴别?
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脊柱骨骺发育不良分为哪四型?诊断要点是什么?

本病是一组选择性累及脊柱和管状骨骨骺的软骨发育异常。主要有以下四型:
(1)早发型脊柱骨骺发育不良:为常染色体显性遗传,生后即见异常,为短躯干型侏儒,各年龄组X线表现均有明显异常。主要累及脊柱、骨盆和长管状骨。X线表现为骨化延迟、椎体变扁及椎间隙变窄致躯干显著变短,长骨骨骺小及不规整,以股骨和肱骨为显著。
(2)晚发型脊柱骨骺发育不良:为性链隐性遗传、男性发病,5岁后出现症状,为短躯干侏儒、小骨盆。脊柱和髋有典型改变:普遍性椎体变扁,前后径增加,推间隙狭窄,下胸和腰椎椎体中后部的上下缘驼峰状突起,侧位呈横置的花瓶样,椎弓根间距正常。骨盆狭小,髋臼发育不良,股骨头扁小,可有囊变。四肢大关节发育不良,较早发生退行性变。
(3)晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病:为常染色体隐性遗传,3~8岁发病,为短躯干侏儒,四肢关节肿大但无软组织肿胀。X线特点是普遍性椎体变扁,椎体前后、左右径增大,椎间隙变窄,椎弓根变短。无椎体中后部典型的驼峰状突起。四肢长、短管状骨骨骺和干骺增大并向侧方突出,关节间隙窄。短管状骨及腕、踝关节受累应与大骨节病相鉴别,后者为地方病,脊柱和四肢近侧大关节很少有改变。
(4)假性软骨发育不全:又称为骨骺、干骺端发育异常。本病为脊柱骨骺发育不良的肢体型。患者生后正常,两岁以后发育迟缓,头颅正常,短肢侏儒,骨骺及干骺的表现较为特征。骨骺小,不规整或碎裂,干骺增宽及结构不规整。椎体前缘轻度台阶状改变或变扁呈椭圆形,生长期可达正常高度, 腰椎弓根间距正常。坐骨大切迹小,但较轻。

 

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晚发型

 

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迟发型脊柱骨骺发育不良伴进行性关节病

 

 

多发性骨骺发育不良的诊断要点是什么?

本病约50%系家族性发病。4岁以后出现关节疼痛和运动障碍,身材较矮小,四肢和躯干基本匀称。病变只侵及骨骺,以儿童时期最显著
X线表现:对称性两侧骨骺发育小而扁,边缘不规则,可呈分节或斑点状, 但无硬化,骨骺闭合时间通常正常。典型表现为胫骨远端骨骺外侧部分发育不良,导致骨骺呈尖端指向外侧的楔形及踝关节倾斜,患部较早发生关节退行性变。
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干骺发育不良有何X线特点?分为几型?

本病系一种全身管状骨干骺端的软骨发育异常,可能因骺板不均匀性缺血导致软骨细胞不规则增生所致。其特点是两侧对称性干骺端杯口状增宽、缺损和不规则钙化。本病分三型:

(1)景森 (Jansen) 型:很少见,无家族遗传性,出生时即见异常。病变主要累及长管状骨的干骺端,分布对称,尤以下肢髋、膝、踝部最明显。

(2)施密特(shmid)型:系常染色体显性遗传,多于3~4岁以后出现异常。股骨近端颇具特征:股骨颈粗短,结构不规则,骺板呈垂直位且增宽,髋内翻,头正常。下肢长管状骨可变短和弯曲。

(3)施巴尔(spahr)型:为常染色体隐性遗传,干骺端轻度不规则,但下肢骨常有明显的弯曲畸形。

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Schmid型干骺端软骨发育异常

 

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女,5岁,身材矮小,头面部发育正常,神清合作,智力正常,轻度髋内翻鸭步态,躯干短小,双膝内翻畸形。图1:双手2~4指骨短而粗(白箭头),双手掌骨干骺端加宽外展呈杯口状陷凹,临时钙化带不整,部分消失,部分致密,厚薄不均。骺骸嵌入陷凹中,并变形和变大(黑长箭示)。腕骨二次骨化中心有3块。尺骨骺板斜陷,临时期钙化带厚薄不均,但以增厚硬化为主。桡骨中心部反致密增厚、骺核陷入其中,内见不规则的钙化斑(黑箭示) 图2:双髋臼缘变浅拉长,边缘不整,临时钙化带明显厚薄密度不均,其内亦可见大小不等不规则钙斑,以髂骨侧为重。股骨颈变短增宽,颈干角:右为145°,左为148°,股骨干骺稍加宽内凹,临时钙化带略不整。大粗隆骺大而不规则。股骨干颈宽而短(图2)。

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半肢骨骺发育异常的诊断要点是什么?

本病又名“Trevor”病、单侧骨骺发育不良、骨骺骨软骨瘤等。系单侧肢体骺软骨偏心性过度生长,形成额外骨块,表面覆盖正常软骨。男性发病约为女性的3倍,2~14岁发病,可有家族史。有学者将其分为3型:①局限型:仅累及一个骨骺;②典型型:单一肢体的多个骨骺受累;③全身型。
X线表现:发生在一侧肢体,累及一个或多个关节,以踝、膝关节最常见。若多个骨骺受累,常分布于同侧、内侧或外侧(内侧多见,是外侧的2~3倍),但亦可一处在内侧,另一处在外侧:病变早期,在同骺、跗或腕骨相连的软组织肿块内可见絮状钙化;与之相邻的二次骨化中心常较对侧出现早,且不规则增大。病变成熟时形成局限性骨性肿块,且部分或整个与邻接的骨骺相融合。常伴关节内翻或外翻畸形。

 

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患者,女,14岁。查体:神志清,营养及发育正常,心肺正常。左膝关节、左肘关节及双腕关节畸形,关节周围可触及硬性包块,其中左膝关节内侧肿块约2.5 cm×3.1cm,关节呈外翻畸形。双前臂向背侧弯曲,略短缩。双腕关节背侧可触及大小约2.3 cm×2.5cm大小的肿块,皮肤未见明显异常改变。 

患者,男,38岁。查体:正常面容,双膝呈外翻畸形,关节内侧均可触及硬性包块,大小约2.4 cm×3.0cm;双腕关节外侧呈对称硬性包块,轻度畸形改变,双肘关节未见明显异常。

女儿:左股骨远端及左胫骨近端内侧骨骺增大,关节面清晰,内侧关节面略低;左桡骨近端短缩,近端尺桡关节脱位;左腕关节畸形,尺桡骨远端骨骺增大,桡腕关节面呈“V”形,尺桡骨向背侧弯曲(图1~3);父亲:双股骨远端内侧及双胫骨近端内侧关节面下异常肥大,关节间隙未见明显异常;双桡骨远端外侧肥大,尺桡关节间隙略增宽。双腕关节畸形,桡骨干略向背侧侧成角畸形,以上软组织未见明显异常(图5ab,6ab)。

以上文字内容节选自《放射诊断要点与难点解析》(田军、孟庆学主编)

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  1. 2021-10-29 查查佳佳

    系统,使用标准12导联心电图信息非侵

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  2. 2021-10-28 ms4000001350683783

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