Anat Rec (Hoboken):携带常见耳聋基因变异的先天性中耳畸形分析

2020-01-15 AlexYang MedSci原创

耳聋基因变异在内耳畸形中具有关键的作用。然而,先天中耳畸形与常见耳聋基因(GJB2, SLC26A4和mtDNA)在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。最近,有研究人员的研究表明3个常见耳聋基因的总的变异频率在中耳畸形组(21.2%, 41/193)和正常中耳和内耳组(21.0%, 116/553)比较中没有统计学意义(χ2=0.0061, p=0.940)。更多的是,GJB2和SLC

耳聋基因变异在内耳畸形中具有关键的作用。然而,先天中耳畸形与常见耳聋基因(GJB2, SLC26A4和mtDNA)在永久性感觉神经性耳聋儿童患者中的关系仍旧不清楚。

最近,有研究人员的研究表明3个常见耳聋基因的总的变异频率在中耳畸形组(21.2%, 41/193)和正常中耳和内耳组(21.0%, 116/553)比较中没有统计学意义(χ2=0.0061, p=0.940)。更多的是,GJB2和SLC26A4变异比例在中耳畸形组中的变异频率(18.7%, 36/193; 2.6%, 5/193)与正常中耳组和内耳组(17.7%, 98/553; 2.4%, 13/553)相比没有显著的差异(χ2=0.084, p=0.772; χ2=0.0000, p=1.000)。另外,GJB2 235delC和GJB2 79G>A在中耳畸形组中的变异比例(8.8%, 17/193; 8.8%, 17/193)几乎与正常中耳组和内耳组相同(8.6%, 48/553; 6.7%, 37/553)(χ2=0.0030, p=0.957; χ2=0.9556, p=0.328)。高位颈静脉球分析也展示了同样的的结果。

最后,研究人员指出,他们的发现表明了GJB2、SLC26A4和mtDNA变异在永久性SNHL儿童患者中也许与中耳畸形没有关系。

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  1. 2020-01-19 147467a9m40暂无昵称

    多数先天基因变异。

    0

  2. 2020-01-18 天地飞扬

    学习

    0

  3. 2020-01-16 Dr Z

    学习了

    0

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