NEJM:X性连锁遗传性视网膜劈裂症-病例报道

2020-03-19 MedSci原创 MedSci原创

X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病,主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔,病人接受了非手术治疗。

患者为一名19岁的男性,患有X性连锁遗传性视网膜劈裂症,他右眼视力恶化3天而就诊。他在5岁时被诊断为X性连锁遗传性视网膜劈裂症,当时他的双眼视力下降,并伴有黄斑囊性病变。

本次就诊时,右眼视力为20/70,左眼视力为20/40。右侧眼底检查可见中央凹和正常血管系统放射出明显的视网膜皱褶(如图A所示)。光学相干断层扫描显示全层视网膜脱离和视网膜深部皱褶(如图B箭头所示),以及弥漫性视网膜裂。

X性连锁遗传性视网膜劈裂症是一种遗传性视网膜疾病,主要发生在男性。由于没有观察到视网膜裂孔,病人接受了非手术治疗。

患者每日口服乙酰唑胺2周后,视网膜脱离消失。在随访时视力恢复到20/40。

原始出处:

Yunjeong Lee,et al.Retinal Detachment in X-Linked Retinoschisis.N Engl J Med 2020;https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMicm1904890

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