罗氏的risdiplam在1型脊髓性肌萎缩症婴儿中展现出治疗潜力

2020-06-03 MedSci原创 MedSci原创

FIREFISH临床研究结果显示,罗氏的risdiplam对有症状的1型脊髓性肌萎缩症(SMA)的1-7个月婴儿治疗12个月后,患者的运动能力显着改善。

FIREFISH临床研究第2部分的结果显示,罗氏的risdiplam对有症状的1型脊髓性肌萎缩症(SMA)的1-7个月婴儿治疗12个月后,患者的运动能力显着改善。Risdiplam是一种运动神经元存活基因 SMN2 的前体 mRNA 剪接修饰剂,可增加 SMN 蛋白水平。

该研究达到了其主要终点,即根据BSID-III总运动量表评估,到第12个月时,有29%的婴儿在没有支撑的情况下坐了5秒钟。这是在1型SMA的治疗历史中从未实现的目标。

根据HINE-2量表的评估,有43.9%的婴儿可以将头保持直立,31.7%的婴儿可以侧向滚动,4.9%的婴儿可以在支撑下站立。

此外,12个月后存活的婴儿中95%(36/38)保持吞咽能力,89%(34/38)能够口服喂养。而在该疾病的治疗历史上,所有年龄大于12个月的1型SMA婴儿均需要喂养支持。

MDUK牛津大学神经肌肉疾病中心的FIREFISH研究人员Laurent Servais教授说:"鉴于入组的中位年龄为5.3个月,这些结果特别令人鼓舞。保持吞咽能力特别重要,因为它可以帮助婴儿喂养,并提示risdiplam对延髓功能有重大影响。"

FIREFISH研究中risdiplam的安全性与其已知的安全性一致,最常见的不良事件是上呼吸道感染(46.3%),肺炎(39%),发热(39%),便秘(19.5%),鼻咽炎(12.2%),鼻炎(12.2%)和腹泻(9.8%)。最常见的严重不良事件是肺炎(31.7%),细支气管炎(4.9%),呼吸衰竭(4.9%)和肌张力低下(4.9%)。

原始出处:

http://www.pharmatimes.com/news/roches_risdiplam_shows_promise_in_type_1_sma_1339249

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