罕见病早期识别与精准医学的国际路径

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国外研究团队探讨了全球范围内罕见病（尤其是先天性代谢缺陷，IEMs）早期识别所面临的挑战，并比较不同国家和地区在推进精准医学和新生儿筛查方面的策略。

团队以近期一项关于巴基斯坦低收入和中等收入国家（LMICs）IEMs负担的研究为引子，指出尽管IEMs个体罕见、临床表现非特异，但多数具有高度可干预性，早期诊断对预防“代谢危象”等严重后果至关重要。

无论是在LMICs还是高收入国家，罕见病的识别都面临共同障碍，包括筛查覆盖不足、诊断延迟、检测资源匮乏以及经济限制。为此，文章重点分析了两个具有代表性的地区——美国和阿联酋阿布扎比——如何通过政策创新和技术应用应对这些挑战。

在美国，基于各州的新生儿筛查（NBS）项目已实现98%的覆盖率，每年识别7000–12000名患有可治疗罕见病的婴儿。然而，各州筛查病种不一，导致公平性问题。随着新一代测序技术的发展，“基因型优先”策略（如全基因组测序，WGS）被探索作为传统生化筛查的补充。2025年启动的“BEACONS”计划是美国首个多州参与的基因组NBS倡议，拟在三年内对最多30000名新生儿进行WGS筛查，聚焦可干预的儿童期发病遗传病，并纳入患者倡导组织、公共卫生实验室及社区代表的意见，以确保伦理与社会接受度。

相比之下，阿布扎比采取了更具系统性和预防性的国家策略。鉴于当地高达50%以上的近亲结婚率显著增加常染色体隐性遗传病风险，阿布扎比卫生部于2024年10月起对本国公民实施强制性婚前基因筛查，利用WGS检测570多个基因相关的840余种疾病，并为携带者夫妇提供遗传咨询和辅助生殖选择（如胚胎植入前遗传学诊断PGD）。此外，自2025年8月起，阿布扎比全面推行全球最全面的新出生婴儿基因组筛查项目，面向所有阿联酋籍新生儿及母亲为阿联酋人的儿童，通过脐带血进行WGS，筛查815种可治疗的儿童期遗传病，涵盖代谢、免疫、血液及神经肌肉疾病（如脊髓性肌萎缩症）。结果通常在21天内反馈，确保在症状出现前启动干预。

该计划嵌入国家“阿联酋基因组计划”，并与婚前筛查、国家基因数据库及家庭健康战略整合，形成覆盖生命全周期的精准医学体系。同时，项目高度重视伦理、隐私与公众参与：标准化知情同意流程、严格数据保护机制，以及家长调查显示，78.2%支持将基因组学纳入NBS，80.5%赞成对所有新生儿提供基因检测。

尽管WGS成本持续下降，但全球推广仍受限于信息技术基础设施、生物信息学能力、专业人才短缺及资金保障。美国国家科学院2025年报告呼吁制定十年国家战略，加强多方协作、公众教育与研究投入。

各国应根据自身社会文化背景和资源禀赋，借鉴国际经验，发展适合本地的罕见病早期识别与精准医学路径。未来需进一步研究不同策略的临床效用、成本效益及社会接受度，以推动全球儿童健康公平与改善。

参考文献：

Tina L, Cheng,Amna Ahmed, Al Muhairi,Anne, Slavotinek et al. International approaches to early identification of rare diseases and precision medicine.[J] .Pediatr Res, 2025, undefined: