WJP：健康婴儿脐带中普拉德-威利综合征相关基因表达与婴儿生长发育的关系

普拉德-威利综合征（PWS）是一种由于染色体15q11-q13区域印记异常导致的疾病，其特征为子宫内和婴儿期生长迟缓，随后从儿童早期开始出现食欲过盛、体重过度增加和肥胖。其相关基因在胎儿生长发育中的作用尚不完全明确。由于印记基因与产前生长相关，因此印记基因的调控可能受性别影响这一观点是合理的。以往的文献支持这一观点，因为在各种印记基因的调控中观察到了男性和女性之间的差异。World Journal of Pediatrics发表了一项研究，探索脐带组织中PWS相关基因表达与婴儿生长发育的关系，为揭示生长发育调控机制提供了新依据。

研究选取122名外表健康的白种人孕妇及其足月健康婴儿。排除患有重大疾病、多胎妊娠、使用辅助生殖技术以及孕期有不良习惯的孕妇和有畸形或窒息的新生儿。记录孕妇的妊娠、分娩信息及体重、身高数据，计算BMI。测量婴儿出生时、婴儿期（1~12个月）和儿童早期（2、4、6岁）的体重、身长/身高，并计算相应的Z评分和BMI。分娩后立即采集脐带组织样本，保存于RNAlater并置于-80℃，用于后续基因表达分析。从脐带组织中提取RNA并逆转录为cDNA，对选定的基因MAGEL2、NDN、SNURF-SNRPN、SNORD116、SNORD115及管家基因GAPDH进行扩增，计算相对mRNA水平。

共纳入122名婴儿（59名女孩，63名男孩），男孩在出生时身长、婴儿期体重和身长、6岁时体重、身高和BMI均大于女孩，但两组间基因表达水平无差异。脐带中MAGEL2、NDN、SNORD116和SNORD115的相对表达与出生体重、身长和胎盘重量呈负相关，与3个月时体重和身长、1~4岁体重增加呈正相关。

脐带基因表达与出生时生长参数的负相关在女孩中更显著，而与婴儿期和儿童期生长参数的正相关在男孩中更显著。脐带中MAGEL2、SNORD116和SNORD115的表达可预测男孩早期出生后生长，表达水平高于中位数的男孩在1~6岁时体重增长更明显，在女孩中预测作用不明显。MAGEL2、SNORD116和SNORD115表达水平高于中位数的婴儿，男孩和女孩的出生后生长曲线差异显著，男孩生长更快，表明这些基因表达有助于解释人类早期出生后生长的性二态性。

本研究首次揭示了脐带中PWS相关基因表达与健康儿童正常产前和产后生长的关系。这些基因表达在产前和产后与生长参数呈现不同的相关性，且存在性别差异。脐带基因表达不仅可预测早期出生后生长，还对人类生长的性二态性有重要影响。不过，本研究存在样本量小、未评估DNA甲基化和蛋白质水平等局限性，未来需进一步研究加以验证。

原始出处：

Berta Mas‑Parés, Gemma Carreras‑Badosa, et al. Sex dimorphic associations of Prader–Willi imprinted gene expressions in umbilical cord with prenatal and postnatal growth in healthy infants, World Journal of Pediatrics, 2025, https://doi.org/10.1007/s12519-024-00865-4.