JNNP:家族性额颞部痴呆神经炎症的活体PET显像

2020-11-22 MedSci原创 MedSci原创

五分之一的额颞叶性痴呆(FTD)病例为常染色体显性遗传,最常见于MAPT、GRN或C9orf72基因突变。家族性FTD的病理和临床特征与散发病例非常相似,但突变携带者允许推断潜在病理学的分子特异性。虽

五分之一的额颞叶性痴呆(FTD)病例为常染色体显性遗传,最常见于MAPT、GRN或C9orf72基因突变。家族性FTD的病理和临床特征与散发病例非常相似,但突变携带者允许推断潜在病理学的分子特异性。虽然tau或TDP-43(蛋白的错误折叠和聚集导致了典型的FTD神经病理学,但神经炎可能是一个早期的致病过程,而不是神经退行性变的结果。这一假设得到全基因组关联研究的支持,这些研究涉及FTD,3中的免疫途径,以及动物研究,这些研究确定了tau积累之前的炎症变化。作者报告了7例家族性额颞叶痴呆(FTD)患者的神经炎症和异常蛋白聚集模式,使用[11C]PK11195来量化MAPT、GRN或C9orf72突变的有症状家族性FTD患者的体内神经炎症。然后比较了炎症的分布和[18F]AV-1451结合的分布。

方法:从剑桥大学额颞部痴呆中心招募了7例家族性FTD患者:2例MAPT基因突变,2例GRN和3例C9orf72扩增。6名患者符合行为变异性FTD(bvFTD)的诊断标准。1名患者符合非流利变异性原发性进行性失语症(nfvPPA)的诊断标准。应用正电子发射断层扫描(PET)技术,探讨放射性配体[11C]PK11195测量的活化小胶质细胞分布与tau或TDP-43病理学区域分布的相关性,并用放射性配体[18F]AV-1451进行注射检查。家庭FTD-PET数据与健康对照组比较。

结果:所有突变组中家族性FTD患者的[11C]PK11195结合增加主要发生在额颞叶区域,其他区域则表现为个体异常。MAPT突变患者的[18F]AV-1451结合在整个大脑中的分布是一致的,在GRN和C9orf72突变携带者之间分布不均匀。

讨论:这一系列病例表明神经炎症是家族性FTD病理生理学的一部分,因此需要进一步考虑免疫调节疗法来改变和预防疾病。

Malpetti MRittman TJones PS, et al In vivo PET imaging of neuroinflammation in familial frontotemporal dementia



版权声明:
本网站所有注明来源:“梅斯医学”或“MedSci”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,否则将追究法律责任。取得书面授权转载时,须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (4)
#插入话题
  1. 2020-11-23 911524993

    学习

    0

  2. 2020-11-22 13df4a40m17暂无昵称

    学习了

    0

  3. 2020-11-22 mayue8866

    值得学习

    0

  4. 2020-11-22 jyzxjiangqin

    好文章!

    0

相关资讯

Nat Commun:高波/杨英姿/崔树森合作揭示家族性腕管综合征的发病机制

腕管综合征(CarpalTunnel Syndrome, 俗称“鼠标手”)是手外科最常见的周围神经卡压性疾病,主要因正中神经在腕管内受其周围结缔组织卡压所致。

妊娠合并复发性下肢静脉血栓伴家族性血栓病史一例

静脉血栓栓塞症 (venous thromboembolism, VTE)是孕期严重并发症之一,对母婴危害极大。VTE 包括肺栓塞(pulmonary embolism,PE)和深静脉血栓 形成(deep venous thrombosis,DVT)。下肢 DVT 是最 常见的 VTE 类型。妊娠妇女 VTE 的发病率显著高于 非妊娠妇女。围生期 DVT 约 1/3 发生在妊娠期,2/3 发生在产

Clinica Chimica Acta:家族性地中海热的分子诊断

长程PCR (LR-PCR)用于扩增基因组的靶区。本研究旨在建立利用LR-PCR和大规模并行测序(MPS)技术进行靶向基因测序。

泛发性家族性良性慢性天疱疮

患者男,49 岁。因全身皮肤红斑、 丘疹、水疱、糜烂 及瘙痒 30 年, 加重 1 年,于 2015 年 10 月 20 日来深圳 大学附属南山医院皮肤科就诊。患者 30 年前无明显诱 因双腹股沟及腋窝等处出现红斑,并在其基础上反复出 现水疱。疱壁薄、易破, 破裂后形成糜烂面、 浸渍及结痂, 伴疼痛及瘙痒。自觉活动后、 摩擦后、出汗后及春夏天热 时皮损加重。病情长期反复发作, 时轻时重, 多次于当

阜外医院李建军等提出中国家族性胆固醇血症简化诊断标准:简单而便于记忆,诊断效能显著提高

家族性高胆固醇血症(FH)现有的诊断标准复杂且不完全适用于中国人群。阜外医院李建军团队建立了中国人群家族性胆固醇血症简化诊断标准(Chinese Simplified Criteria for Familial Hypercholesterolemia,CSCFH)。