细胞遗传学正常的急性髓性白血病（CN-AML）占AML总患者的近一半，且是AML的高度异质性亚组。CN-AML的特定遗传谱和种族特征值得进行深入研究。
本研究利用深度测序技术检测了152例中国CN-AML患者中39种基因的突变模式，并分析了其临床特征。
结果显示，在145名（95.4％）患者中共鉴定出39个基因的503个突变，每个病例中位数为3个。在超过10％的患者中，9个基因（NPM1，CEBPA，DNMT3A，GATA2，NRAS，TET2，FLT3，IDH2和WT1）发生突变。骨髓转录因子，活化信号传导和DNA甲基化的功能组受到的影响最大。复发基因的变异等位基因频率（VAF）的分布在功能组之间是不同的。CEBPA和GATA2的高突变率
以及FLT3-ITD突变的低频率似乎是中国患者的独特特征。此外，还发现CEBPAbi和GATA2在M2亚型中大部分突变，而NPM1和DNMT3A在M4和M5中突变更多。预后分析发现CEBPAmo突变是一种较低的因素。选择FLT3-ITD，TP53，DNMT3A，CEBPAmo和WT1突变作为高风险标志物以鉴定预后不良的CN-AML患者。
本研究为中国CN-AML患者的种族遗传特征和临床相关性提供了极为有价值的信息。
原始出处：
S. Wang Y.‐X. Zhang T. Huang, Mutation
profile and associated clinical features in Chinese patients with
cytogenetically normal acute myeloid leukemia
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资料很好值得我们学习，获益匪浅，谢谢作者的分享。
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