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原发性（遗传性） 脂蛋白代谢相关疾病
疾病名称 估测患病率 致病基因 对脂蛋白的影响
HeFH 1/250~1/200 LDLR、ApoB、PCSK9 LDL-C ↑
HoFH 1/320 000~1/160 000 LDLR、ApoB、PCSK9、LDLRAP1 LDL-C ↑↑
混合型家族性高脂血症 1/200~1/100 上游转录因子1 ＋修饰基因 LDL-C ↑，VLDL-C ↑，ApoB ↑
家族性异常β-脂蛋白血症 1/5000 ApoE IDL 和 VLDL 残粒 (βVLDL) ↑↑
家族性脂蛋白脂酶缺乏症
（家族性乳糜微粒综合征）		 2/1 000 000 LPL、ApoC2、ApoA5、GPIHBP1、LMF1 乳糜微粒和 VLDL-C ↑↑
丹吉尔病（无 α 脂蛋白血症） 1/1 000 000 ABCA1 HDL-C ↓↓
家族性 LCAT 缺乏症 1/1 000 000 LCAT HDL-C ↓

注：HeFH：杂合子型家族性高胆固醇血症；HoFH：纯合子型家族性高胆固醇血症；LCAT：卵磷脂胆固醇酰基转移酶；LDLR：低密度脂蛋白受体； Apo：载脂蛋白；PCSK9：前蛋白转化酶枯草溶菌素 9；LDLRAP1：低密度脂蛋白受体衔接蛋白 1；LPL：脂蛋白酯酶；GPIHBP1：甘油磷酸肌醇锚定高 密度脂蛋白结合蛋白 1；LMF1：脂肪酶成熟因子 1；ABCA1：三磷酸腺苷结合盒转运体 A1；LDL-C：低密度脂蛋白胆固醇；VLDL-C：极低密度脂蛋白 胆固醇；IDL：中间密度脂蛋白；VLDL：极低密度脂蛋白；βVLDL：β 极低密度脂蛋白；HDL-C：高密度脂蛋白胆固醇

参考资料：中国血脂管理指南修订联合专家委员会.中国血脂管理指南（2023 年） .中国循环杂志 2023 年 3 月 第 38 卷 第 3 期（总第 297 期）Chinese Circulation Journal，March，2023，Vol. 38 No.3（Serial No.297）

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