ARCH PATHOL LAB MED：通过错配修复蛋白免疫组化筛选林奇综合征
2019-10-24 MedSci MedSci原创
错配修复(MMR)蛋白免疫组化表达是一种常规筛查林奇综合征的较好方法，且具有较高的敏感性和特异性。然而，有时免疫组织化学(IHC)可能产生模棱两可的结果，再现性差，并有误诊的可能。
错配修复(MMR)蛋白免疫组化表达是一种常规筛查林奇综合征的较好方法，且具有较高的敏感性和特异性。然而，有时免疫组织化学(IHC)可能产生模棱两可的结果，再现性差，并有误诊的可能。
研究人员通过图像分析对479例MMR免疫组化进行半定量评分，其中结直肠癌380例，子宫内膜癌99例。将分数为10%或以上、小于10%和0%的患者分别作为保留、不确定和表达缺失的分界。经突变研究证实阴性和不确定的免疫组化结果。
研究显示，479例中418例(87.2%)报告为表达，45例(9.3%)为表达缺失，16例(3.3%)为不确定表达。45例(33.3%)和16例(50%)中分别有缺失和不确定表达的患者中，有15例(33.3%)和8例(50%)经种系研究发现有Lynch综合征。因此，本研究患者中Lynch综合征的总发生率为4.8%(479例中有23例)，其中34.7%(23例中有8例)与IHC的不确定表达有关。在不确定组中，MLH1种系突变最为频繁(13个种系中有6个突变;(46.2%)，其次是MSH6(13个中有4个是MSH6;30.7%)。
本研究的发现为对不确定的免疫组化应进一步研究可能的MMR生殖系突变提供了进一步的证据。建立MMR免疫组化的解释指南和更客观的标准来定义不确定的结果对于提高免疫组化分析的敏感性和特异性均具有重要意义。
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