孩子湿疹反反复复，还总生病？警惕这种罕见免疫病

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一名3月龄男性患儿因反复出血、湿疹及感染就诊。患儿出生时一般情况正常，生后不久出现皮肤瘀点及便血，血常规提示持续性血小板减少，初步考虑免疫性血小板减少症。经对症治疗后血小板仍持续偏低，并逐渐出现反复湿疹、呼吸道感染及明显出血倾向。

查体可见皮肤湿疹、散在瘀点及瘀斑。结合婴儿早期起病、持续性血小板减少及反复感染，临床高度怀疑Wiskott-Aldrich综合征（WAS）。进一步检查显示平均血小板体积（MPV）减小、WASP表达降低，基因检测发现WAS基因致病性变异，最终确诊为Wiskott-Aldrich综合征。

概述

Wiskott-Aldrich综合征（WAS）是一种X连锁遗传性原发性免疫缺陷病，主要由WAS基因突变引起。其典型表现为湿疹、血小板减少和反复感染，部分患者可伴自身免疫性疾病及恶性肿瘤风险增加。

由于早期常以持续性血小板减少为主要表现，容易误诊为免疫性血小板减少症（ITP）。目前主要结合临床表现、免疫功能检查及WAS基因检测明确诊断，早期识别和规范治疗对改善预后具有重要意义。

临床表现

Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的典型临床表现包括反复或严重湿疹、持续性血小板减少及反复感染。患者常伴平均血小板体积（MPV）减小、血小板功能异常及出血倾向，其中消化道出血较为常见。

部分患者还可继发自身免疫性疾病，以自身免疫性溶血性贫血（AIHA）较常见，并存在恶性肿瘤风险。由于WAS基因突变类型多样，WASP表达可不同程度降低或缺失，因此患者的临床表现及疾病严重程度差异较大。

诊断

Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的诊断主要依据临床表现、血小板特征及基因检测。对于婴幼儿期出现反复或严重湿疹、持续性血小板减少、出血倾向及反复感染者，应高度警惕WAS，尤其是血常规提示平均血小板体积（MPV）减小时，具有重要的早期诊断价值。

确诊可结合WAS基因突变检测及WASP表达降低或缺失。鉴别诊断主要包括免疫性血小板减少症（ITP）、再生障碍性贫血及Evans综合征等，其中MPV减小、湿疹和感染倾向是区别WAS与其他血小板减少性疾病的重要依据。

治疗

Wiskott-Aldrich综合征（WAS）的治疗以异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）为主要根治性治疗手段。轻中度患者可采用对症支持治疗，包括预防和控制感染、止血及处理湿疹和自身免疫并发症。

由于WAS具有进行性特点，随着年龄增长，自身免疫性疾病及恶性肿瘤风险增加，因此应长期随访并动态评估病情严重程度，选择合适时机尽早行allo-HSCT，以改善长期预后。

结语

Wiskott-Aldrich综合征（WAS）虽然罕见，但早期表现往往并不“罕见”，如湿疹反复、容易感染、皮肤出血点或便血等，都可能被当作普通婴幼儿问题而忽视。若这些表现同时伴有持续性血小板减少和平均血小板体积减小，应高度警惕WAS，并尽早通过WASP表达及基因检测明确诊断。早识别、早诊断、及时进行造血干细胞移植评估，对改善患儿长期预后至关重要。

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