出生就有的红斑，一直以为是胎记，却没想差点毁掉孩子一生：很多家长都忽略了

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3 岁的乐乐（化名）出生时即见左侧额部及上睑红葡萄酒色斑，边界清楚、按压不褪色，早期被认为是单纯胎记。1 岁后逐渐出现间断性右侧肢体抽动，发作后短暂乏力，入园后表现为反应迟钝、右侧肢体活动笨拙，但未系统诊治。

2 岁半时，患儿因反复癫痫发作伴意识障碍入院。查体可见沿三叉神经第Ⅰ支分布的面部葡萄酒色斑，左眼轻度突出，眼科检查提示青光眼。脑电图示左侧大脑半球背景活动减慢并伴局灶性癫痫样放电。

颅脑 CT 显示左侧脑回状、曲线样钙化并伴同侧脑萎缩，MRI 及增强扫描示左侧额顶枕叶脑实质体积减小、脑沟增宽加深及同侧枕部软脑膜血管瘤。结合典型皮肤表现、癫痫发作、青光眼及特征性影像学改变，明确诊断为斯特奇-韦伯综合征。

概述

斯特奇-韦伯综合征（Sturge-Weber，SWS）,又称为脑-面血管瘤病(encephalofacial angiomatosis)，是一种先天性疾病，其特征是大脑皮质的局限性萎缩和钙化，伴同侧三叉神经分布区葡萄酒色面部痣，以发现此病的两位英国医生的名字而命名。斯特奇-韦伯综合征属于罕见病，患病率为2/10万，多为散发病例，部分呈现家族性发病特点。无性别、种族差异，多在出生或婴儿期发病。

斯特奇-韦伯综合征属于常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传性疾病。可能与神经系统遗传有一定关系，主要是部分患者存在家族性。也可能与细胞突变有关，胚胎期外胚层组织体细胞突变，可能与病毒感染、药物等有密切关系。胚胎早期在子宫内遭到局部外伤，可能诱发斯特奇-韦伯综合征。

临床表现

斯特奇-韦伯综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）最典型的表现为出生时即可出现的红葡萄酒色扁平血管痣，多沿三叉神经第Ⅰ支分布，亦可累及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可波及对侧面部、颈部甚至躯干，少数累及口腔黏膜。血管痣边界清楚、略高出皮肤、按压不褪色。当血管痣累及前额或上睑时，常提示青光眼及神经系统受累风险增加，而仅累及第Ⅱ或第Ⅲ支者神经系统症状相对少见。

神经系统受累是 SWS 的核心表现。患者可出现癫痫相关性偏瘫，需与癫痫后短暂性无力相鉴别。约83% 的患者存在不同程度的认知功能障碍，其中60% 于幼年期出现心理发育迟滞，约50% 随年龄增长出现进行性智能减退。双侧脑半球受累者预后较差，仅少数智力正常，且更易发生难治性癫痫。部分患者还可出现痉挛性偏瘫、偏身萎缩、感觉减退、行为异常及偏头痛等。

癫痫是最常见的临床表现之一。多数患儿在出生后数月至数年内神经系统表现正常，常于2～3 岁出现癫痫发作。一侧软脑膜血管瘤患者中约72% 出现癫痫，而双侧半球受累者癫痫发生率可达 93%。发作类型以局灶性运动性发作或强直-阵挛发作为主，年长儿童多表现为复杂部分性发作，少数可见婴儿痉挛、肌阵挛或失张力发作。

眼部受累较为常见，约30% 的患者合并青光眼和突眼，其中突眼多与产前眼压升高有关。枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，部分患者还可伴有虹膜缺损、晶状体混浊等先天性眼部异常。

此外，部分患者可合并面部畸形、脊柱侧凸、语言障碍、行为异常及不同程度的智能障碍。

诊断

斯特奇-韦伯综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）以三叉神经分布区红葡萄酒色斑、青光眼及其他眼部血管异常，并伴同侧枕部软脑膜血管瘤为主要特征。结合典型的临床症状、面部特征及脑影像学表现，多数患者即可明确诊断。

颅内软脑膜血管瘤是 SWS 的诊断关键。当患者颅脑磁共振提示病变侧脑实质体积减小、脑沟增宽加深，脑电图表现为异常范围脑电图，背景活动减慢，并结合相应病史及体征，可支持斯特奇-韦伯综合征的临床诊断。

影像学检查在诊断中具有重要价值。CT 对颅内钙化的检出更为敏感，常见脑表浅部位呈脑回状、曲线样或斑片状钙化，为 SWS 较具特征性的改变，病变侧常伴脑萎缩及局部颅板增厚。MRI 对钙化显示不及 CT，但可更清晰显示脑萎缩、皮质发育不良等结构异常，其中增强 MRI 有助于清楚显示畸形的软脑膜血管，对明确诊断具有重要意义。

治疗

斯特奇-韦伯综合征（Sturge-Weber syndrome，SWS）目前尚无特效药物治疗，亦无法阻止疾病进展，临床以对症和支持治疗为主。治疗目标在于控制癫痫发作、预防中风样事件、保护视功能并改善皮肤外观。

药物治疗是 SWS 的基础治疗手段。抗癫痫药物常用于控制癫痫发作，包括苯巴比妥、奥卡西平、卡马西平等，根据发作类型及个体反应调整用药方案。对于出现中风样发作或反复神经功能缺损的患者，可考虑低剂量阿司匹林以改善脑灌注、降低血栓相关风险。伴发偏头痛者可使用曲坦类药物进行对症控制。

手术治疗主要适用于并发症明显或药物治疗无效的患者。其中，青光眼可根据病情选择相应的抗青光眼手术；难治性癫痫患者可在严格评估后考虑癫痫外科治疗。面部红葡萄酒色血管痣可采用激光治疗改善外观，但通常需多次治疗，疗程较长，难以彻底清除。

总体而言，多数 SWS 患者症状相对较轻，生存率通常不受明显影响，但神经系统及眼部并发症可能对生活质量造成长期影响，因此需长期随访和多学科管理。

参考文献：

[1]李新宇，王薇薇，吴逊.我国斯特奇-韦伯综合征研究进展.《 癫癎与神经电生理学杂志 》,2007.

[2]乔曼，黄萍.1例斯特奇-韦伯综合征合并脑梗死病人的护理.《 护理研究 》,2007.

[3]董克然，蔡林林 .斯特奇-韦伯综合征1例.《 疑难病杂志 》,2010.