Clinica Chimica Acta:墨西哥异戊酸血症患者的临床特征

2020-03-19 MedSci原创 MedSci原创

异戊酸血症(IVA)是由于缺乏异戊酸辅酶a脱氢酶而导致的先天性代谢缺陷。IVA的临床表现包括肠胃病和进行性神经症状,可导致永久性残疾和死亡。

异戊酸血症(IVA)是由于缺乏异戊酸辅酶a脱氢酶而导致的先天性代谢缺陷。IVA的临床表现包括肠胃病和进行性神经症状,可导致永久性残疾和死亡。通过新生儿筛查(NBS)早期发现和治疗可促进正常发育。在这项研究中,对13名墨西哥患者的IVD基因的临床总结、生化测量和靶向下一代测序(tNGS)数据进行了比较。患者主要症状为呕吐、拒食、腹痛、警觉性下降、嗜睡、昏迷、昏迷、张力减退,共济失调,幻觉,癫痫;贫血、中性粒细胞减少症和全血细胞减少症。

研究结果显示有症状患者(8.78μm)和筛查阳性新生儿(2.23μm)的异戊烯肉碱平均血药浓度均高于参考值(0.5μm)。 该队列的分子谱是异质的,有14个不同的变异,其中7个是以前描述过的,7个是新的。最常见的变体是c.158G→> C(p.R53P)。

在这项研究中,我们发现诊断时间较长(平均44个月)。 因此,必须提高医师对这种可治疗状况的认识。 生化IVA NBS以及分子研究(例如tNGS)将能够鉴定该疾病的潜在无症状形式,并会改善基因型与表型的关系,管理决策和随访。

原始出处:

Isabel Ibarra-González,Cynthia Fernández-Lainez,Molecular analysis using targeted next generation DNA sequencing and clinical spectrum of Mexican patients with isovaleric acidemia

本文系梅斯医学(MedSci)原创编译整理,转载需授权!



版权声明:
本网站所有注明来源:“梅斯医学”或“MedSci”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料,版权均属于梅斯医学所有。非经授权,任何媒体、网站或个人不得转载,否则将追究法律责任。取得书面授权转载时,须注明“来源:梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章,本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的,转载内容不代表本站立场。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系,我们将立即进行删除处理。
在此留言