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572 个位点全景图谱！首次系统绘制炎症性肠病基因 - 吸烟交互作用全基因组蓝图

2026-10-03 吾乃喵大人 MedSci原创 发表于陕西省

炎症性肠病基因 - 吸烟交互作用
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本研究在全基因组层面系统绘制了 IBD 吸烟相关遗传修饰图谱，将已知交互位点数量从 64 个拓展至 572 个，大幅填补了该领域的研究空白。

深度解析医学证据，DeepEvidence为你支撑决策 炎症性肠病（IBD）包含克罗恩病（CD）与溃疡性结肠炎（UC）两大亚型，2019 年全球患病人数已达 490 万，且患病率持续上升，给医疗卫生体系带来沉重负担。IBD 的发病是遗传易感性、环境暴露、肠道菌群与免疫系统共同作用的结果，其中基因 - 环境交互作用（G×E）是解析疾病异质性的关键切入点。烟草吸烟是 IBD 领域最受关注的环境因素：流行病学证据明确显示，吸烟会升高 CD 发病风险，却对 UC 发挥保护作用，但这种双向效应的遗传机制始终未被阐明。 既往最大规模研究仅通过免疫芯片鉴定出 64 个吸烟相关交互位点，基因组覆盖范围有限，且缺乏疾病靶器官 —— 肠道组织的功能学验证。本研究旨在通过全基因组筛选结合肠道转录组分析，系统鉴定 IBD 中吸烟的遗传修饰位点，揭示吸烟对 CD 与 UC 差异化影响的分子基础。 研究纳入荷兰 PSI-IBD 生物库共 4050 例 IBD 患者的基因组数据，分为发现队列（N=990）与验证队列（N=2540）两个独立人群，采用病例 - 仅研究设计评估单核苷酸多态性（SNP）与吸烟状态的乘性交互

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    2026-10-03 梅斯管理员 来自陕西省

    #炎症性肠病# #基因 - 吸烟交互作用#

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