Modern Pathology：膀胱上皮肿瘤多中心群体中UroSEEK基因的发病率和分布研究
2019-05-08 AlexYang MedSci原创
当前，膀胱癌早期检测的非侵入性方法的研究非常热。最近，有研究人员开发了一个基于尿液的分子试验来对膀胱癌进行检测和监控（UroSEEK）。UroSEEK设计用来直接检测11个基因的变异情况，基本涵盖了大部分的常见膀胱癌遗传变异。在该研究中，研究人员分析了来自四所机构的527个案例，包括了373个非侵入性和154个侵入性膀胱癌上皮肿瘤样本，在进行经尿道切除或膀胱切除术时获得（1991-2016）。研究
当前，膀胱癌早期检测的非侵入性方法的研究非常热。最近，有研究人员开发了一个基于尿液的分子试验来对膀胱癌进行检测和监控（UroSEEK）。UroSEEK设计用来直接检测11个基因的变异情况，基本涵盖了大部分的常见膀胱癌遗传变异。
在该研究中，研究人员分析了来自四所机构的527个案例，包括了373个非侵入性和154个侵入性膀胱癌上皮肿瘤样本，在进行经尿道切除或膀胱切除术时获得（1991-2016）。研究发现，在UroSEEK 检测中，92%的膀胱肿瘤至少具有1个遗传变异阳性。在77%的低等级非侵入性乳头状肿瘤中，TRET启动子区域存在变异，而在高等级非侵入性乳头状肿瘤和原位瘤中，TRET启动子变异发生率相对较低，为65%（p=0.017）。另外，72%的pT1和63%的肌肉侵入性膀胱肿瘤具有TERT启动子变异，且g.1295228C>T变异在所有的小组中均为最常见。FGFR3和PIK3CA变异在低等级非侵入性乳头状肿瘤中要比高等级非侵入性乳头状肿瘤和原位瘤频率更高（p<0.0001），而TP53基因则与之相反（p<0.0001）。与pT1阶段肿瘤相比，TP53和CDKN2A变异频率在肌肉侵入性膀胱癌中更高（分别为p=0.005和0.035）。
最后，研究人员指出，所有调查肿瘤中的大多数肿瘤在UroSEEK基因检测中都至少表现出了1种变异，表明了该检测方法在非侵入性基于尿液检测中的潜在应用。
原始出处：
Marie-Lisa Eich， Maria Del Carmen Rodriguez Pena， Simeon U. Springer et al. Incidence and distribution of UroSEEK gene panel in a multi-institutional cohort of bladder urothelial carcinoma. Modern Pathology. 25 Apr 2019
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