杜氏肌营养不良症在美国的增量疾病负担（医疗成本与资源使用）：一项匹配队列分析

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杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，由DMD基因突变引起，导致进行性肌肉无力，通常在青少年早期丧失行走能力，并伴随心肌病、呼吸衰竭等并发症，显著缩短预期寿命。尽管DMD的临床特征已被广泛认知，但其具体的医疗成本和卫生资源利用（Healthcare Resource Utilization, HCRU）数据仍较缺乏。

国外研究团队研究量化了DMD对美国医疗系统造成的经济和资源负担。

研究采用回顾性队列设计，利用Merative MarketScan®商业保险和医疗补助（Medicaid）数据库中2018年7月至2022年1月（商业）及2020年12月（医疗补助）的数据。研究者通过一种经验证的算法识别DMD患者，纳入标准包括：男性、年龄≤40岁、无癌症诊断、在首次出现ICD-10代码G71.01（杜氏/贝克型肌营养不良）前有3个月、之后有12个月的连续保险覆盖。对照组（non-MD）为无任何肌营养不良诊断的匹配个体。两组按1:1比例，基于年龄、地区（商业保险）、种族（医疗补助）、保险类型和索引年份进行精确匹配，最终形成782对匹配样本。

研究结果显示，DMD患者的年度人均总医疗费用高达103826美元，是非MD对照组（3,225美元）的32倍（P<0.0001）。成本的主要驱动因素是药品费用（52倍于对照组，达45897美元）和门诊费用。在HCRU方面，DMD患者在几乎所有医疗服务的使用频率上均显著高于对照组，包括普通门诊、急诊、言语治疗、物理治疗，以及心脏科、内分泌科、骨科、肺科和康复医学等专科就诊。此外，DMD患者使用耐用医疗设备（如轮椅、踝足矫形器）的比例也远高于对照组。

研究进一步根据行走能力将DMD患者分为可行走组（n=328）和非行走组（n=454）。非行走组患者年龄更大（平均17.7岁 vs. 11.5岁），合并症更多，总体医疗成本更高（115987美元 vs. 86994美元），尽管这一差异未达到统计学显著性。然而，非行走组的住院费用和急诊费用显著更高，住院时间长达行走组的近10倍（2.98天 vs. 0.34天），且在骨科和肺科的就诊次数也更多。相反，可行走组的物理治疗使用频率更高。

高昂的成本主要源于昂贵的药物（如外显子跳跃疗法）和频繁的多学科协调照护需求。研究结果凸显了DMD带来的巨大未满足医疗需求，并强调了开发能改变疾病进程的新疗法的重要性，以期延缓功能丧失、降低长期医疗负担。研究也存在局限性，例如依赖ICD-10-CM代码G71.01（同时涵盖DMD和贝克型肌营养不良）可能导致病例混杂，以及索引日期可能并非真实确诊日期等。

研究通过严谨的匹配队列分析，首次清晰地量化了DMD相较于普通人群的巨大增量疾病负担，为卫生政策制定者、支付方和药物研发者提供了关键的经济学证据。

参考文献：

Mena, Scavina,Nate, Posner,Patricia, Dorling et al. Incremental Disease Burden (Healthcare Costs and Resources) of Duchenne Muscular Dystrophy in the US: A Matched Cohort Analysis.[J] .Pharmacoecon Open, 2026, undefined: .