Ultragenyx宣布其AAV基因疗法DTX401，用于Ia型糖原性贮积病的1/2期确证研究组的阳性数据
2020-05-17 MedSci原创 MedSci原创
队列3中的所有三名患者均对治疗产生了应答，并显示出玉米淀粉需求量的快速降低。
Ultragenyx Pharmaceutical公司宣布了其基于腺相关病毒（AAV）的基因疗法DTX401，用于治疗Ia型糖原贮积病（GSDIa）的1/2期研究DTX401数据。与前2个队列相比，队列3中的所有三名患者均对治疗产生了应答，并显示出玉米淀粉需求量的快速降低。在所有队列中，100％的患者（n = 9）表现出随着时间的推移有意义且持续的玉米淀粉需求量减少。
Ultragenyx基因治疗研发部门首席医学官Eric Crombez医师表示："在确证的第三组中，连续的葡萄糖监测显示了早期的转基因表达，并且与以前的组相比，玉米淀粉需求量的减少更快"
GSDIa是最严重的遗传性糖原贮积病。它是由G6Pase-α酶的基因缺陷引起的，导致无法调节血糖（葡萄糖）。GSDIa患者的低血糖症可能危及生命，而某些器官和组织中复合糖糖原的积累会损害这些组织的正常运作。如果长期不治疗，患者会发展为严重的乳酸性酸中毒，引起肾功能衰竭，并可能在婴儿期或儿童期死亡。目前该疾病没有批准的药物疗法。全世界估计有6000名患者受到GSDIa的影响。
DTX401是基于AAV8的基因疗法，旨在天然启动子的控制下实现G6Pase-α的稳定表达和活性。DTX401以单次静脉的形式给药，并已在临床前研究中证明可改善G6Pase-α活性并降低肝糖原水平，这是疾病发展的良好生物标记。DTX401已在美国和欧洲被授予"孤儿药"称号，在美国被授予"再生医学高级疗法"（RMAT）和"快速通道"称号。
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