【1】钠通道Nav1.4功能突变导致婴儿猝死综合症
婴儿猝死综合症(SIDS)是发达国家新生儿产后死亡的主要原因，中央呼吸系统功能障碍是主要的死亡原因之一。SCN4A基因编码的钠通道Nav1.4是驱动骨骼呼吸肌收缩兴奋的重要生理因素，NaV1.4突变可直接改变骨骼肌兴奋性，从而引起肌张力障碍、周期性麻痹、先天性肌病以及肌无力综合征。SCN4A突变与婴儿呼吸暂停和喉痉挛相关。近日研究人员考察了罕见的功能破坏性SCN4A突变与SIDS之间的相关性。
本次病例对照研究包含2个队列，队列1包含278名SIDS患者，队列2包含729名对照者。研究人员考察组间罕见SCN4A突变频率差异（等位基因频率<0.00005）。SIDS队列中存在4例（1.4%）罕见的功能破坏性SCN4A突变，而对照队列中未发现这种突变(p=0.0057)。
【2】穆斯林国家孕产妇、新生儿、儿童和青少年健康状况和相关影响因素
近日研究人员对穆斯林国家孕产妇、新生儿、儿童和青少年健康状况和相关影响因素进行了研究。
研究考察了47个穆斯林国家1990-2015年相关数据，估计了穆斯林国家青少年、产妇、5岁以下儿童、新生儿死亡率、死亡原因、基本干预措施的覆盖范围和相关影响因素。
研究发现，穆斯林国家青少年、产妇以及新生儿的死亡率高于平均水平，同一个国家的穆斯林地区死亡率高于非穆斯林地区；穆斯林地区的基本医疗干预覆盖率较低，生殖健康、产前护理、分娩劳工以及儿童疫苗等相关措施不到位。在穆斯林国家因国家治理、冲突、妇女以及女孩权利低下导致的基本公共卫生条件恶劣，这些都与穆斯林国家儿童及新生儿死亡率升高相关。模型研究发现，难民、恐怖主义、政府稳定、国民收入、居民文化程度、女性文化程度、入学率均与穆斯林国家5岁以下儿童死亡率相关。阿塞拜疆、孟加拉国、埃及、印度尼西亚、吉尔吉斯斯坦、摩洛哥、尼日尔和塞内加尔在计划生育干预和新生儿或儿童疫苗接种方面表现较好。
【3】饮酒、心血管健康与寿命
近日研究人员在599912名无心脏病史的饮酒人群中考察酒精摄入量与全因死亡和心血管死亡风险之间的关系。
540万随访年中，总计40310人死亡，发生39018起心血管事件。每周酒精摄入量100g以下人群的全因死亡率最低。酒精摄入与中风、心肌梗死以外的冠心病、心衰以及致命性主动脉瘤正相关，与心肌梗死负相关。相比于周酒精摄入0-100g人群，周饮酒100-200、200-350以及超过350g人群，40岁预期寿命分别减少6个月、1-2年或4-5年。
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