L3椎朗格汉斯细胞组织细胞增多症1例

朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）是一种由树突状细胞家族起源细胞克隆增生引起的增生性疾病，按疾病的严重程度主要分为勒-雪病（LSD）、韩-薛-柯病（HSCD）和嗜酸性肉芽肿（EGB）三种临床综合征。临床症状主要表现为局部疼痛、压痛及软组织肿块或肿胀，全身症状少见且不明显。LCH是一种较为罕见的溶骨性肿瘤样病变，可发生在各个年龄段，多见于儿童。LCH引起的骨侵犯最常见的是颅骨和股骨，脊柱较少见，发病率约为6.5%。并且在儿童脊柱的病变中多为胸椎，而成人脊柱的病变中好发于颈椎。现报道1例成人L3椎体朗格汉斯细胞组织细胞增多症的诊治体会，以增加对该病的了解。

临床资料

患者，18岁，男性，因“腰背部隐痛不适2个月”入院。2个月前行走时发现腰背部疼痛不适，无放射痛，未进行特殊处理，15d前因车祸致腰背部疼痛加重，于外院检查提示“腰椎占位”，具体治疗不详，患者为求进一步诊疗就诊本院，门诊行腰椎MRI平扫提示：L3椎体及左侧附件骨质破环累及左侧椎间孔。入院查体：脊柱未见明显侧弯及后凸畸形，腰椎生理曲线正常，局部皮肤无红肿、破溃、窦道等，L3椎棘突附近压痛、叩击痛明显，活动度明显受限，躯体屈曲可诱发疼痛加重，无放射痛；双侧髂腰肌、股四头肌、胫前肌、腓肠肌肌力5级；双侧母趾背伸及跖屈正常；双侧直腿抬高试验（30°）阴性，加强试验阴性；双侧Thomas征、“4”字征及双侧股神经牵拉试验阴性；双侧膝腱反射正常，双侧跟腱反射未引出。影像学资料：X线片示L3椎体及左侧附件骨质破坏（图1a）；腰椎CT示腰椎生理曲度正常，L3椎体及左侧附件不规则骨质破坏病变，边缘硬化，破坏区内见斑片、点状高密度影，累及左侧椎间孔及椎管，左侧椎旁软组织稍增厚（图1b、c），考虑肿瘤性病变，待排；腰椎MRI示：L3椎体及其左侧横突见片状骨质缺损区（图1d~f）。初步诊断为L3椎体占位，为进一步明确诊断，行腰椎穿刺活检术。活检穿刺L3椎体取出骨条标本（破碎灰白灰红组织一堆，直径约1.3cm）并送检。术后4d病理结果示：L3椎体朗格汉斯细胞组织细胞增生症，免疫组织化学示肿瘤细胞：P-CK（-）；Vimentin(+)；CD1a（+）；S100（+）；CD68/PGM1（弱+）；CD21（-）（图1g~1i）。

讨论

朗格汉斯细胞组织细胞增多症又称组织细胞增生症X，该病好发于儿童，1~3岁为高峰期，年发病率为每百万人3~5例，男性与女性的比率为2:1，在成人中，这种疾病是极为罕见的。该病涉及的部位较广，但在脊柱中少见，LCH对胸椎有一种偏爱，其次是腰椎和颈椎。

LCH病因不明，在诊断和治疗方法上存在争议。目前大多通过X线片、CT、MRI等影像学手段观察脊柱骨质的破坏及是否出现神经损害等，影像学检查可清晰显示病灶范围、骨质破坏程度及与邻近组织关系等情况，再选择治疗方案。在该案例中，X线片显示L3椎体及左侧附件骨质破坏，CT显示腰椎生理曲度正常，L3椎体及左侧附件呈现不规则骨质破坏病变，边缘硬化，破坏区内见斑片、点状高密度影，累及左侧椎间孔及椎管，左侧椎旁软组织稍增厚，考虑肿瘤性病变，待排；MRI显示L3椎体及其左侧横突见片状骨质缺损区，椎体变扁，椎旁软组织肿胀。该病例初步诊断为L3椎体占位，尽管影像学可以看到病灶的区域，然而容易与其他相似影像的疾病如脊柱结核、脊柱肿瘤等混淆，导致误诊，为进一步明确诊断，行穿刺活检术取标本进行病理检查。

在朗格汉斯细胞组织细胞表面常表达S100蛋白、CD1a抗原等免疫标志物，通过免疫组织化学检查示肿瘤细胞：P-CK（-）、Vimentin（+）、CD1a（+）、S100（+）、CD68/PGM1（弱+）、CD21（-），符合朗格汉斯细胞上的S100蛋白、CD1a抗原等阳性表达，可确诊为L3椎体朗格汉斯细胞组织细胞增多症，实属罕见。该病进一步发展可能侵犯脊髓和神经，出现神经病变的损害，导致感觉及运动障碍，严重者可能导致不全瘫甚至截瘫。因此，病理学检查目前还是确诊该病的金标准，而影像学检查是重要的手段，综合影像及病理检查对于指导其临床治疗及疗效评估方面具有重要价值。

脊柱LCH的治疗方法目前尚无最佳的或标准的疗法，主要有非手术治疗包括保守治疗、全身的化疗、病灶内注射皮质醇等药物、放疗，以及手术治疗包括病灶刮除、内固定融合、经皮椎体成形术等。患者如未出现神经系统症状，通常选择非手术治疗，如已出现相应的神经症状，则应积极通过手术治疗。由于LCH的罕见性，疼痛发生也比较隐蔽，所以很容易被忽视，或误诊为脊柱结核或脊柱肿瘤，这可能会导致诊断延迟、治疗不当和病情复杂化，所以，在该疾病的诊断和治疗上极具挑战性，仍需更多的研究和探讨。

原始出处：

赵庆禹,卢海平,李芝立,肖殷,王信.L_3椎朗格汉斯细胞组织细胞增多症1例[J].中国矫形外科杂志,2019,27(23):2201-2203.