重复：Nature：美丽新世界？科学家首次通过编辑人类胚胎移除疾病
2017-08-22 中国生物技术网 中国生物技术网
美国科学家发表了一篇论文表明他们已经成功地对人类胚胎进行编辑，修正了导致遗传心脏病的基因突变。这项成果非常重要，因为他们首次证实了基因编辑技术可以安全地用于移除很多致命疾病。
用于体外受精选择的人类8细胞胚胎
美国科学家发表了一篇论文表明他们已经成功地对人类胚胎进行编辑，修正了导致遗传心脏病的基因突变。这项成果非常重要，因为他们首次证实了基因编辑技术可以安全地用于移除很多致命疾病。
但是这项新研究距离治愈基因疾病还有多远呢？我们是否应该对这种新技术的伦理因素产生担忧？
研究中使用的基因编辑工具是CRISPR-Cas9，该技术在短时间内改变了生物学领域。CRISPR只需要很少的时间和花费就可以编辑细胞和改变基因，越过了过去所需要的大量工作。
该技术类似分子剪刀，它可以剪切和粘贴DNA，是一种自然防御系统，细菌利用该系统避免有害的感染。该系统能够识别入侵的病毒DNA，将其剪切并将剪切掉的序列集成到自身的基因组中，使细菌能够为自己提供免疫能力，再遇到拥有类似DNA的病毒就不怕了。正是这种识别和剪切DNA的能力使科学家们能够以特定的DNA区域为目标进行编辑。
当该技术应用于生殖细胞或者胚胎时，它会改变生殖系。这意味着所有的改变都将是永久的，并被传递给后代。这使得其在伦理道德上存在巨大争议，但是对于人类生殖系的基因编辑存在严格的规定，这种行为是非法的。英国在2016年获得准许，对人类胚胎采用CRISPR技术进行研究。但是在任何国家，将被编辑的胚胎注入到子宫中并发育成胚胎都是不被允许的。
基因编辑婴儿还非常遥远
中国科学家于2015年宣布使用CRISPR对不能存活的人类胚胎进行基因编辑，这使得生殖系基因编辑技术获得了关注。他们这么做的目的是改变导致β地中海贫血的基因。虽然取得了成功，但是也招致了很多批评，因为他们过早地对人类胚胎使用了该技术。结果表明，在这一过程中出现了很多潜在的危险和偏离目标的基因突变。
令人印象深刻的成果
这项近日发表在《Nature》上的研究是不同的，因为它使用能够存活的人类胚胎，而且证明了基因编辑可以安全地进行，不会产生有害的突变。研究团队使用CRISPR校正了基因MYBPC3上的突变，该基因导致约40%的肥厚型心肌病。这是一种显性遗传病，只要有一个异常的基因副本就会使人患病。
研究人员使用携带MYBPC3突变患者的精子生成了54个胚胎。他们利用CRISPR-Cas9技术修正了这种突变。如果没有基因编辑的话，大约有一半的胚胎会携带正常基因，另一半的胚胎会携带异常基因。
基因编辑的目标是使100%的胚胎都正常。在第一轮实验中，他们发现，在使用CRIPSR技术进行编辑之后，有66.7%的胚胎（54个中的36个）是正常的。其余的18个胚胎中，有5个没有变化，表明基因编辑没起作用，另外13个胚胎中，只有一部分细胞被编辑了。
基因编辑的有效性性受到所使用的CRISPR类型的影响，尤其是将基因注入胚胎的时间点。因此，研究人员还尝试了将精子和CRISPR-Cas9复合物同时注入卵细胞，而这样会使结果更加可观。实验使用了75个捐赠的成熟人类卵细胞，并使用了卵泡浆内单精子注射这种体外授精技术。这次，有72.4%的胚胎是正常的。这种方法减少了混合编辑细胞和未编辑细胞胚胎的数量。
研究人员使用患者的精子生成了胚胎
最终，研究团队又向22个成长为胚泡（胚胎发育的较晚阶段）的胚胎注入了基因。研究人员对胚胎进行了测序，并发现编辑起到了作用。重要的是，他们还发现非靶标基因突变的水平很低。
美丽新世界？
所以这意味着我们找到了治愈遗传疾病的方法吗？非常重要的一点，这项研究并没有取得100%的成功率。研究人员们也强调，还需要进一步的研究来完全理解这项技术的潜力和限制。
在我们看来，短期内基因编辑技术不可能被用于治疗大部分的遗传疾病。我们还不确定基因被更改的孩子未来会长成什么样子，所以携带遗传疾病的夫妻不太可能选择基因编辑而放弃已经可用的测试方法，比如胚胎植入前遗传学诊断或测试胚胎基因缺陷的产前诊断。
很多人担心，“改变”和“改善”人类基因之间的界限在哪里。如果某个人因为生长激素异常而身材矮小，那么应该对他们的基因编辑使他长得更高吗？这是一种治疗还是一种改善？显而易见，这个界限非常模糊。
大部分国家都在讨论对人类胚胎进行基因修改的临床、伦理和社会影响问题。因为道德和伦理的原因，某些国家可能永远不会允许人类生殖系基因编辑。即使英国法律允许基因编辑，也受到人类受精与胚胎管理局的高度管制，确保其只被用于医学研究。
这并不意味着我们不应该公开讨论它的伦理问题，这是非常重要的。但是我们应该庆祝这一领域取得的巨大进步，在未来它能够帮助我们消除很多疾病，之后我们才能得到一个美丽新世界。
原始出处：
Ma H, Marti-Gutierrez N, Park SW,et al.Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos.doi: 10.1038/nature23305.
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