盘点:JAMA 12月第二期原始研究汇总

2018-12-31 MedSci MedSci原创

【1】维生素D受体激活剂不能降低非继发性甲状旁腺功能亢进患者心血管事件风险doi:10.1001/jama.2018.17749慢性肾脏疾病患者活性维生素D缺乏,心血管风险增高。在血液透析患者的观察性研究中发现,无论甲状旁腺激素水平如何,使用活性维生素D甾醇都会降低患者的全因死亡的风险。近日研究人员就维生素D受体激活剂对非继发性甲状旁腺功能亢进,需血液透析患者的心血管事件和死亡率的影响。976名患

【1】维生素D受体激活剂不能降低非继发性甲状旁腺功能亢进患者血管事件风险

doi:10.1001/jama.2018.17749

慢性肾脏疾病患者活性维生素D缺乏,血管风险增高。在血液透析患者的观察性研究中发现,无论甲状旁腺激素水平如何,使用活性维生素D甾醇都会降低患者的全因死亡的风险。近日研究人员就维生素D受体激活剂对非继发性甲状旁腺功能亢进,需血液透析患者的心血管事件和死亡率的影响。976名患者参与研究,接受维持性血液透析使血清完整甲状旁腺激素水平不高于180 pg/ml,随机口服阿法西多0.5μg/d(n=495)或安慰剂(n=481)。最终944名患者完成研究,平均年龄65岁,女性占40%,平均随访4.0年。干预组488名患者中103人出现终点事件(21.1%),安慰剂组476人中86人出现终点事件(17.9%)。次要终点事件组间差异不显著(18.2% vs 16.8%)。干预组488人中,199例(40.8%)患者出现心血管严重不良事件, 64例(13.1%)出现感染性事件,22例(4.5%)出现恶性肿瘤相关不良事件。研究认为,对于非继发性甲状旁腺功能亢进且进行维持性血液透析的患者,接受维生素D受体激活剂治疗不会降低患者心血管事件风险。

【2】结合过渡性护理和长期自我管理支持的方案对住院慢性阻塞性肺疾病患者预后的影响

doi:10.1001/jama.2018.17933

目前尚不清楚医院启动的计划是否可以减少急性病患者的使用率,并为因慢性阻塞性肺病(COPD)住院的患者提供更好的生活质量。在这项包括240名COPD患者的单点随机临床试验中,研究人员发现,与常规治疗相比,结合过渡和长期管理支持的3个月计划导致COPD相关住院率和急诊科就诊次数减少(每名参与者0.72对1.40对比) 并且在6个月时更好地改变与健康相关的生活质量(-1.53 vs 100.4 St George's呼吸问卷中的+5.44)。 两项比较均具有统计学意义。表明这种类型的程序可能对COPD患者有益,但需要在其他环境中进一步评估。

【3】米西律用于非营养型肌张力障碍

doi:10.1001/jama.2018.18020


近日研究人员公布了米西律治疗非营养型肌张力障碍的疗效。30例荷兰非营养不良性肌张力障碍成年患者参与研究,在为期4周的研究中,接受每天600mg米西律或安慰剂。最终27人完成研究。在这27名患者中,24人表现出有意义的临床疗效。在贝叶斯层次模型中,米西律可100%的缓解CLCN1亚型非营养性肌强直患者临床反应,对SCN4A亚型的效果达到93%。患者基线肌肉僵硬度得分为6.08分,米西律治疗期间为2.50分,而对照组为5.56分。最常见的不良事件为肠道不适。治疗组发生了1例严重过敏性皮肤反应。研究证实,米西律可显著改善非营养型肌张力障碍患者临床肌肉僵硬症状。

【4】TTN基因LOF突变与早发性房颤

doi:10.1001/jama.2018.18179

房颤是最常见的心律失常,大约影响1%人群。一般认为年轻(60岁以下)AF患者大多是遗传因素导致的,但其机制尚不完全清楚。近日研究人员开展大规模全基因组测序研究以考察与AF相关的基因变异。2014-17年间,参与者进行全基因组测序,考察AF位点的基因功能缺失变异 (LOF)和整个基因组中常见的遗传变异。2781名患者参与研究,平均年龄48.8岁,基因筛查的覆盖率达到99.1%。相对于对照人群(1.1%),AF患者存在至少1个TTN-LOF突变率为2.1%。早发性AF患者中携带TTN -LOF突变的比例与发病年龄成反比,6.5%的30岁以前发病人群携带LOF突变。通过1582例早发性AF与对照者的比较研究证实,TTN-LOF突变与AF相关(OR=2.16)。研究证实,TTN基因LOF突变与早发性房颤相关。

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