NATURE: 异染色质动态变化影响Rett综合征患者神经发育
2020-07-23 MedSci原创 MedSci原创
MeCP2的突变会导致Rett综合征（RTT），这是一种产后进行性神经发育障碍，与严重的精神残疾和自闭症样症状相关，在患病女孩的幼儿期就有表现。
MeCP2（甲基CpG结合蛋白2）是构成异染色质的关键成分，在染色体维持和转录沉默中发挥着重要的作用。
MeCP2的突变会导致Rett综合征（RTT），这是一种产后进行性神经发育障碍，与严重的精神残疾和自闭症样症状相关，在患病女孩的幼儿期就有表现。
异染色质，长期以来被认为是一个紧密的和相对静态的结构，现在被发现可以表现出与液体状凝结物一致的属性。
在这里，研究人员报告说，在细胞中，MeCP2是一个动态的异染色质凝集物的组成部分，其是由DNA刺激形成液体状凝集物，包含多个域，有助于凝集物的形成，表现出选择性地集中异染色质辅因子的物理化学性质，RTT相关突变会影响其形成凝集物的能力。
因此，研究人员提出，MeCP2通过其凝集浓缩特性增强异染色质/常染色质的分离，并且凝集物的破坏可能是RTT患者中发现的突变的常见后果。
原始出处：
Charles H. Li et al. MeCP2 links heterochromatin condensates and neurodevelopmental disease, Nature (2020).
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