遗传了EGFR基因R776H突变？这个48岁女人肺部出现了多个肿瘤病灶！

很多时候，我们会担心自己是否遗传了容易患癌的基因突变，这些基因突变会在多大程度让人患癌，如果这个基因突变的携带者患上了肺癌，他的肿瘤会存在什么样的基因突变特点，这些基因突变如何影响了病人的治疗？今天我们就给大家介绍一篇刚刚刊登的文献报道，一个遗传了EGFR基因R776H突变的48岁女性，她的整个的治疗故事。

参考文献案例示意图

1、R776H与48岁女性的抗癌故事

2022年7月，一名48岁女性因为持续咳嗽而进行胸部X光检查，发现双侧肺部有多发结节，她接受了胸部计算机断层扫描（CT），结果证实存在多个双侧磨玻璃样混浊，并且肺右下叶基底外侧段存在一个18毫米的实性结节。支气管镜检查显示正常，在支气管冲洗液中检测到金黄色葡萄球菌，她开始每天接受400毫克的莫西沙星治疗，5天之后她的咳嗽得到了缓解。

这名患者从不吸烟，也没有癌症家族史，也没有接触过致癌物质。后续的PETCT检查中发现肺部结节有示踪剂吸收，2022年12月，这个患者通过电视胸腔镜接受了三处楔形切除术，包括肺右上叶和下叶的结节。组织病理学显示有两处浸润性腺癌，最大的为10毫米，一个病灶显示鳞状细胞癌的特点并侵犯了胸膜，另一个病灶则是腺癌的特点。

确诊时影像学和基因检测结果

通过第二代基因检测发现，腺癌含有EGFR基因20突变（R776H），而且血液的白细胞也发现有这个突变，因此EGFR基因的R776H被认为是种系突变。比较有特点的是除去R776H，还发现有其他的EGFR突变，但是PD-L1表达为阴性。

2023年3月，CT扫描显示两个肺部结节逐渐增大，因此她接受了化疗，使用的药物是培美曲塞和顺铂，在完成6个治疗周期之后，肺部结节减小。治疗期间患者出现了3级贫血，并接受过一次输血，出现了2级中性粒细胞减少和血小板减少。目前患者仍然在接受培美曲塞维持治疗。

参考文献：

Petrini Iacopo, et al., A patient with a germline (p.R776H) EGFR mutation with multiple lung cancers harboring different somatic EGFR mutations., Clinical Lung Cancer (2024).