Sci Rep:携带RET融合基因的女性肺癌患者独特的遗传特征和临床预后

2020-06-27 xiangting MedSci原创

携带RET融合基因的女性肺癌患者具有独特的遗传特征,并且预后不良。

由于还没有女性肺癌患者RET融合基因遗传学特征的报道,这项研究首次揭示了携带RET融合基因的女性肺癌患者独特的遗传特征和临床预后。

该研究分析了2016年1月至2018年12月接受靶向下一代测序以筛选组织样本中候选致癌驱动因子的1,652例肺癌患者的分子组合。

在23个病例中发现RET融合,女性15例[2.2%(15/685)],男性8例[0.9%(8/902)]。最常见的融合是女性的KIF5B-RET[80%(12/15)]和男性的CCDC6-RET[50%(4/8)]。还有一些罕见的RET融合,其中包括女性的SLC39A8-RET、ITIH2-RET、FYCO1-RET和SLC25A36-RET,和男性的MIR3924-RET、ZBTB41-RET和ITGA8-RET。有趣的是,女性PD-L1染色高度阳性、中度阳性和阴性率分别为33.3%、8.3%和58.3%。而男性分别为0%、57.1%和42.9%。此外,女性IV期患者的无进展生存期(PFS)相对较短,中位数4.0个月,男性中位数为6.0个月(P=0.029)。1名携带KIF5B-RET融合基因并且PD-L1染色高度阳性的43岁转移性肺腺癌女性患者,接受了纳武单抗作为二线治疗,取得了部分应答,并维持了5个多月。

携带RET融合基因的女性肺癌患者具有独特的遗传特征,并且预后不良。免疫检查点抑制剂是PD–L1高表达患者的潜在选择。

原始出处:

Zhixin Qiu. Unique Genetic Characteristics and Clinical Prognosis of Female Patients with Lung Cancer Harboring RET Fusion Gene. Sci Rep. 25 June 2020.



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