Clinica Chimica Acta：研究鉴定中国常染色体隐性遗传性视网膜炎患者CDHR1基因中一个新的纯合无意义突变
2020-06-22 MedSci原创 MedSci原创
色素性视网膜炎(RP)是一类遗传性视网膜疾病，经常会导致失明。目前，虽然已经观察到80个与RP相关的基因，但是大约40%的RP病例的遗传机制仍不清楚。
色素性视网膜炎(RP)是一类遗传性视网膜疾病，经常会导致失明。目前，虽然已经观察到80个与RP相关的基因，但是大约40%的RP病例的遗传机制仍不清楚。本研究是对一个汉族常染色体隐性遗传RP (arRP)家族的致病基因进行研究。
研究招募了一个中国arRP家庭(RP-2373)，包括3个受影响的兄弟姐妹和8个未受影响的家庭成员。所有参与者都接受了包括视野测试、最佳矫正视力、眼底摄影和视网膜电图检查在内的完整的眼科检查。对3例患者进行全外显子组测序，利用Sanger测序确认所有家庭成员和2010年无相关对照的突变。
在RP-2373家族中鉴定了一种新的纯合性无意义突变，即钙粘蛋白相关家族成员1（CDHR1）基因中的c.1231C> T（p.Q411X）。 发现该先证者和她的两个受影响的姐妹携带纯合突变，导致谷氨酰胺替换为终止密码子。 其他未受影响的成员和2010年种族匹配的对照都没有这种突变。 这些数据显示该家族中CDHR1突变与arRP完全共分离。 观察到p.Q411X突变影响CHDR1的高度保守的氨基酸残基。
我们的研究扩大了中国人群中RP的CDHR1突变谱，这可能有助于更好地理解RP的分子发病机制。
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