Mol Genet Genomic Med:非综合征听力损失1201名患者中常见耳聋基因变异分析
2019-02-08 AlexYang MedSci原创
听力损伤是最常见的出生缺陷之一,影响的比例大约为每1000名新生儿中的1名。然而,到目前为止中国非综合征耳聋的分子病因仍旧未知。最近,有研究人员调查了陕西省非综合症耳聋患者中3个常见变异基因的突变情况,另外,陕西省的出生缺陷频率在中国最高。研究总共包括了1201名非综合症耳聋患者和300名健康个体。研究人员通过听力评估来对听力能力进行确定,并通过Sanger测序对3个主要的耳聋相关基因(GJB2,
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