Mol Med Rep：二代测序在线粒体变异中的应用：听力损失病人中m.7511T>C的研究
2017-12-23 AlexYang MedSci原创
粒体基因组（mtDNA）变异诱导的线粒体活性打断可以成为许多疾病的起因，其中包括了听力损失（HL）。其中一个与HL有关的线粒体变异为m.7511T>C，并且位于线粒体编码的tRNA丝氨酸（UCN）基因上。最近，有研究人员利用二代测序技术在母系遗传HL的2名病人中进行了全mtDNA测序，从而搜索HL变异，并且利用实时荧光定量PCR技术在患有HL的1644名病人中对m.7511T>C变异进
线粒体基因组（mtDNA）变异诱导的线粒体活性打断可以成为许多疾病的起因，其中包括了听力损失（HL）。其中一个与HL有关的线粒体变异为m.7511T>C，并且位于线粒体编码的tRNA丝氨酸（UCN）基因上。最近，有研究人员利用二代测序技术在母系遗传HL的2名病人中进行了全mtDNA测序，从而搜索HL变异，并且利用实时荧光定量PCR技术在患有HL的1644名病人中对m.7511T>C变异进行筛查。
研究发现，2名母系遗传HL的病人全线粒体基因组测序表明了m.7511T>C变异是同质的。m.7511T>C变异在2个病人家庭中的母系亲属中的遗传得到了确认。平均HL起始年龄为14.1岁，HL平均程度为74.8dB。另外，在波兰患有HL的病人中，通过大规模的m.7511T>C变异筛选发现，它的变异频率为0.12%。最后，研究人员指出，他们的中欧中具有m.7511T>C变异病人的首次报告阐释了m.7511T>C也许在患有母系遗传HL病人诊断中是重要的。
原始出处：
Lechowicz U， Pollak A， Fraczak A et al. Application of next generation sequencing to identify mitochondrial mutations： Study on m.7511T>C in patients with hearing loss. Mol Med Rep. Jan 2018.
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