CHC2022：邵逸夫医院胡红杰团队研究心脏轻链型淀粉样变性诊断评分工具

心脏轻链型淀粉样变性（ALCA）是由轻链型淀粉样蛋白在心肌间质、小血管及心脏传导系统等处沉积，引起心脏结构功能异常所致。系统性AL型淀粉样变性累及心脏。根据是否合并血液系统肿瘤，AL型淀粉样变性分为原发性和继发性。继发性的常见原因包括多发性骨髓瘤、淋巴细胞浆细胞瘤/华氏巨球蛋白血症等。

心脏受累与不良预后相关。如不予治疗，ALCA从出现心脏相关症状到死亡的平均时间为6个月。及时准确地识别ALCA有助于进行及时有利的干预，潜在地改善患者预后。

目前检测方法存在不足：

1.心内膜下活检是诊断金标准，但其为有创检查，存在技术难度，且有采样错误的风险，临床应用广泛受限。

2.心脏磁共振（CMR），也存在导致肾源性纤维化、过敏反应、生理不适，成像技术困难，患者配合要求高的局限性。

临床亟需无创诊断ALCA危险患者心脏受累的有效方法。

2022年9月17日，邵逸夫医院胡红杰教授在中国心脏大会（CHC）2022介绍了相关研究结果，目的是建立ALCA危险患者心脏受累的风险评分工具，并评价该风险评分工具有无预后预测价值。

研究回顾性地纳入63例AL CA危险患者，收集其基本临床特征、实验室结果、12导联心电图数据和心脏磁共振图像数据。AL CA的诊断依据是心脏磁共振（cardiac magnetic resonance，CMR）延迟钆增强（late gadolinium enhancement，LGE）图像上出现典型的CA LGE分布特点。通过Logistic回归分析确定AL CA独立预测因素及其回归系数β构建风险评分工具。使用受试者工作特征（Receiver operating characteristics，ROC）曲线来寻找区分心脏受累和未受累患者的最佳截值分数。使用Hosmer-Lemeshow检验检测该风险评分工具的拟合优度。自助法（Bootstrapping）用于风险评分诊断效能的内部验证。根据诊断最佳截值分数将所有患者分为高危组和低危组，并随访所有纳入患者的生存信息。Kaplan-Meier图和Log-rank检验用来分析该风险评分工具有无预后分层价值。

风险评分工具最终由4个参数组成：心包积液（1分）、心电图低电压（1分）、CMR上整体径向应变受损（global radial strain，GRS） （< 15.14%） （1分）和左心室最大室壁厚度（left ventricular maximum wall thickness, LVMWT）（> 13 mm）（2分）。总分从0到5分不等。

ROC曲线提示，当取1.5分为截值时，该风险评分工具诊断AL CA准确性最高，曲线下面积（AUC）为0.961（95%CI：0.924-0.997，敏感性：90.6%，特异性：83.9%），乐观偏差校正后的AUC为0.944。

Kaplan-Meier图和Log-rank检验显示，与低危组相比，高危组的总体生存率明显较差（p < 0.001）。在该研究中，高得分组(高危组)是ALCA危险患者不良预后的标志。而与低危组患者相比， ALCA危险患者中高危组发生心脏受累的可能性更大。目前已有大量证据证明心脏的淀粉样物质沉积会对预后产生负面影响。

该研究建立的风险评分工具综合考虑ALCA相关的异常表现。将有助于提高临床医生的诊断信心。对不能接受对钆对比剂增强的患者，该风险评分工具将有助于促进及时、进一步检查(心内膜活检)，来确定心脏有无淀粉样变性。

总之，该工具提供的有效的预后信息预测对患者及其临床医生至关重要。该风险评分工具除了有助于识别ALCA患者外，还可为ALCA危险患者提供预后分层价值。

 该研究基于心包积液、心电图低电压、GRS受损及LVMWT构建了一风险评分工具，该评分工具有助于识别AL CA危险患者心脏有无受累，尤其是在CMR增强扫描不可用或存在磁共振造影剂禁忌症时。此外，该风险评分工具能够进一步为AL CA危险患者提供预后分层信息。