头痛呕吐、视力骤降,32岁程序员确诊“脑瘤之王”,医生:这种病越年轻越凶险!

2025-03-18 梅斯罕见新前沿 MedSci原创 发表于陕西省

32 岁程序员患胶质母细胞瘤,其为成人颅内常见恶性肿瘤,病死率高。介绍其临床表现、诊断依赖影像、病理及分子检测,治疗包括手术、放化疗和 TTF,未来聚焦精准及免疫治疗。

32岁的程序员陈宇(化名)从未想过,自己会在某天早晨突然“看不懂代码”。半年前,他开始感觉右额像被一只无形的手攥住,每次加班后头痛欲裂,仿佛“脑浆在颅骨里沸腾”。起初他以为是熬夜的代价,直到某天晨会,他盯着PPT上的柱状图,突然发现右侧视野像被橡皮擦抹去一片——数据凭空消失了。

急诊CT显示,他的左枕叶藏着一团“幽灵阴影”,MRI进一步揭开真相:肿瘤像一滩“融化的沥青”,中央坏死区黑如深渊,周围血管扭曲成蛛网,水肿带如潮水般压迫视觉皮层。术中,神经外科医生发现肿瘤已与脑组织“长成一体”,稍一触碰便渗血不止。病理报告上的“胶质母细胞瘤(WHO 4级)”像一纸死刑判决:IDH野生型、MGMT非甲基化、TERT突变阳性——所有分子标签都指向“极凶险”三个字。

原发性恶性肿瘤

胶质母细胞瘤(GBM)是成人颅内最常见、最具侵袭力的原发性恶性肿瘤,病死率极高。接受标准治疗后新诊断的GBM患者,5年生存率<10%。改善GBM患者的生存预后是人类迄今尚未攻克的难题。

临床表现

胶质母细胞瘤(GBM)临床表现取决于肿瘤部位、大小及生长速度。常见症状包括进行性加重的颅内压增高,如头痛、恶心呕吐和视乳头水肿。肿瘤压迫或浸润功能区可引起局灶性神经功能缺损,如肢体无力、感觉异常、失语或视野缺损。部分患者以癫痫发作为首发症状,尤其是累及皮质的病变。此外,GBM进展迅速,病程中常伴认知障碍、精神行为异常,晚期可出现意识障碍。

诊断

胶质母细胞瘤(GBM)诊断依赖影像学、病理学及分子检测。MRI是首选影像学检查,典型表现为环形强化、中心坏死及明显水肿,增强T1WI与FLAIR序列可辅助评估浸润范围。PET-CT可进一步鉴别肿瘤活性区域,提高诊断准确性。

病理确诊需行手术或活检,WHO 2021分类要求整合分子特征,IDH野生型且伴TERT启动子突变、EGFR扩增或+7/-10染色体改变可确诊为GBM。MGMT启动子甲基化状态是化疗反应的重要预测指标。综合影像、病理及分子检测,确保精准诊断并指导个体化治疗。

治疗

胶质母细胞瘤(GBM)治疗包括手术、放疗、化疗和肿瘤电场治疗(TTF)。手术是首选,尽可能安全全切可改善预后,术中导航、荧光显影等技术可提高切除率,但需平衡功能保护。

术后放疗标准剂量为54~60 Gy,PET-CT可优化靶区,重离子放疗提高精准度。化疗以Stupp方案为主,MGMT甲基化患者对替莫唑胺(TMZ)反应更佳。

TTF联合TMZ可延长生存期,单用不劣于化疗,但费用较高。未来研究将聚焦精准放疗、分子靶向及免疫治疗,以提高疗效和生活质量。

参考文献:

1.朱昊远,陈天玮,倪佳豪,等.胶质母细胞瘤的综合治疗进展[J].现代医学,2024,52(09):1475-1479.

2.宋旭东,罗波,陈华轩,et al.miR-105联合MMP-2预测脑胶质瘤术后复发的临床价值分析[].东南大学学报(医学版),2022,41(5):615- 623.

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