肾内科

订阅

MedSci主页 / 所有栏目 / 肾内科

专题： 改善生命质量，携手对抗罕见病十周年：2.28国际罕见病指南合集[合集]

2017-02-28 MedSci MedSci原创

血友病常染色体显性多囊肾病淋巴管肌瘤病半乳糖血症
关注

每年2月的最后一天是国际罕见病日，2017年的国际罕见病主题是“研究”，今年罕见病日的主题是“研究带来无限可能”。罕见病属于发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。对于罕见病的诊疗，我国尚处于起步阶段，大家对罕见病的认知不够、预防意识有待加强，有一步部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究，误

     
每年2月的最后一天是国际罕见病日，2017年的国际罕见病主题是“研究”，今年罕见病日的主题是“研究带来无限可能”。罕见病属于发病率极低、很少见的疾病。约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即可发病，病情常常进展迅速，通常会危及生命。对于罕见病的诊疗，我国尚处于起步阶段，大家对罕见病的认知不够、预防意识有待加强，有一步部分医务人员对罕见病缺乏诊断治疗经验和研究，误诊率高，本专题整理了血友病、常染色体显性多囊肾病、淋巴管肌瘤病、半乳糖血症四种疾病指南，供大家参考。
1、血友病（hemophilia）
血友病(hemophilia)是一组遗传性凝血因子缺乏所致的出血性疾病。血友病A(因子Ⅷ缺乏症)占80%，血友病B(因子Ⅸ缺乏症)占15%至20%，因子Ⅺ缺乏症(血友病)最少见。共同特征为引起活性凝血活酶生成障碍而致出血。
拓展指南：与血友病相关指南：
2、常染色体显性多囊肾病（Adpkd））
常染色体显性多囊肾病(Adpkd)是人类最常见的单基因遗传性肾病,据报道其占终末期 肾衰竭病因的5%～10%。近年来ADPKD成为肾脏病领域的一个研究热点,无论发病机制还是诊断治疗均取得了长足进步,给早日征服这类疾病带来了希望。
胸内淋巴管肌瘤病是一种罕见的临床病征，几皆见于女性。由于胸内淋巴管周围平滑肌增生使肺内淋巴管阻滞，导致乳糜胸及自发性气胸为本病临床特征。 
拓展指南：与淋巴管肌瘤病相关指南：
4、半乳糖血症（GalNet,Galactosemia） 半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于半乳糖代谢中酶的功能缺陷导致半乳糖代谢障碍，导致体内半乳糖及其代谢产物在血和组织中堆积而引起的一种代谢功能紊乱的症候群，如不能得到早期诊治将会导致患儿智力低下,白内障,肝、肾损害等。 
拓展指南：与半乳糖血症相关指南：

版权声明：
本网站所有内容来源注明为“梅斯医学”或“MedSci原创”的文字、图片和音视频资料，版权均属于梅斯医学所有。非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源为“梅斯医学”。其它来源的文章系转载文章，或“梅斯号”自媒体发布的文章，仅系出于传递更多信息之目的，本站仅负责审核内容合规，其内容不代表本站立场，本站不负责内容的准确性和版权。如果存在侵权、或不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。
在此留言
评论区 (3)
#插入话题
  1. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1952471, encodeId=6c0a19524e1ac, content=<a href='/topic/show?id=54b34114ec7' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#国际罕见病#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=46, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=41147, encryptionId=54b34114ec7, topicName=国际罕见病)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=, createdBy=4a4d285, createdName=日月, createdTime=Mon Nov 20 15:44:00 CST 2017, time=2017-11-20, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1707404, encodeId=5d6c1e07404a2, content=<a href='/topic/show?id=25df20e54dc' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#专题#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=52, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=20754, encryptionId=25df20e54dc, topicName=专题)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=1f4231418733, createdName=108807375_62823137, createdTime=Sun May 21 18:44:00 CST 2017, time=2017-05-21, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1467190, encodeId=3a69146e190f8, content=<a href='/topic/show?id=ef32e9539e8' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=49, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=79539, encryptionId=ef32e9539e8, topicName=罕见)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=, createdBy=29f36868190, createdName=syscxl, createdTime=Thu Mar 02 05:44:00 CST 2017, time=2017-03-02, status=1, ipAttribution=)]
    2017-11-20 日月

    #国际罕见病#

    0

  2. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1952471, encodeId=6c0a19524e1ac, content=<a href='/topic/show?id=54b34114ec7' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#国际罕见病#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=46, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=41147, encryptionId=54b34114ec7, topicName=国际罕见病)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=, createdBy=4a4d285, createdName=日月, createdTime=Mon Nov 20 15:44:00 CST 2017, time=2017-11-20, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1707404, encodeId=5d6c1e07404a2, content=<a href='/topic/show?id=25df20e54dc' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#专题#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=52, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=20754, encryptionId=25df20e54dc, topicName=专题)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=1f4231418733, createdName=108807375_62823137, createdTime=Sun May 21 18:44:00 CST 2017, time=2017-05-21, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1467190, encodeId=3a69146e190f8, content=<a href='/topic/show?id=ef32e9539e8' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=49, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=79539, encryptionId=ef32e9539e8, topicName=罕见)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=, createdBy=29f36868190, createdName=syscxl, createdTime=Thu Mar 02 05:44:00 CST 2017, time=2017-03-02, status=1, ipAttribution=)]
    2017-05-21 108807375_62823137

    #专题#

    0

  3. [GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1952471, encodeId=6c0a19524e1ac, content=<a href='/topic/show?id=54b34114ec7' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#国际罕见病#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=46, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=41147, encryptionId=54b34114ec7, topicName=国际罕见病)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=, createdBy=4a4d285, createdName=日月, createdTime=Mon Nov 20 15:44:00 CST 2017, time=2017-11-20, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1707404, encodeId=5d6c1e07404a2, content=<a href='/topic/show?id=25df20e54dc' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#专题#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=52, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=20754, encryptionId=25df20e54dc, topicName=专题)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=null, createdBy=1f4231418733, createdName=108807375_62823137, createdTime=Sun May 21 18:44:00 CST 2017, time=2017-05-21, status=1, ipAttribution=), GetPortalCommentsPageByObjectIdResponse(id=1467190, encodeId=3a69146e190f8, content=<a href='/topic/show?id=ef32e9539e8' target=_blank style='color:#2F92EE;'>#罕见#</a>, beContent=null, objectType=article, channel=null, level=null, likeNumber=49, replyNumber=0, topicName=null, topicId=null, topicList=[TopicDto(id=79539, encryptionId=ef32e9539e8, topicName=罕见)], attachment=null, authenticateStatus=null, createdAvatar=, createdBy=29f36868190, createdName=syscxl, createdTime=Thu Mar 02 05:44:00 CST 2017, time=2017-03-02, status=1, ipAttribution=)]
    2017-03-02 syscxl

    #罕见#

    0

相关资讯

阮长耿院士呼吁完善血友病登记制度

中国工程院院士、江苏省血液研究所所长阮长耿在接受采访时表示，尽管过去10年，我国在血友病的诊断和治疗上有着很大的进展，从一开始需要从国外进口血源性第八凝血因子到如今允许重组第八凝血因子上市并应用于患者，但我国在血友病的预防治疗上仍然亟待进一步发展。而血友病的预防治疗非常重要，应该作为一级治疗帮助血友病患者预防出血。“儿子曾经跟我说，‘真希望这个病最终有一天消失，因为得这种病不仅

我国甲型血友病 5年增70%，目前全国约10万患者

我国约有10万血友病人，当中绝大部分是孩子，并且登记数字每年都在增长。血友病是一种遗传性凝血功能障碍导致的出血性疾病，由于患者的血液中先天缺乏一种凝血因子，容易导致出血不止，可以致残，甚至危及生命。如果患者能够接受规范治疗，病情完全可以控制，过上正常生活。但遗憾的是，我国九成以上患者因为缺乏早期治疗而导致身体残疾，或因病致贫，生活现状不容乐观。 患者登记数：5年增长7

Sangamo BioSciences血友病B基因疗法SB-FIX获FDA授予的孤儿药资格

Sangamo BioSciences在基因治疗领域近年来发展十分迅速，近日美国FDA宣布，授予其锌指磷酸酶（ZFN）介导的基因编辑技术SB-FIX—血友病B疗法孤儿药资格。Sangamo计划在今年内开展1/2期临床试验，名为SB-FIX-1501。 Sangamo研发部门的首席执行官Geoff Nichol表示，对于此次FDA的决定，公司表示非常欣慰。SB-FIX作为锌指磷酸酶（ZFN）介导的

FDA批准治疗A型血友病单链凝血因子的药物AFSTYLA

近日，杰特贝林（CSL Behring）宣布FDA为其研发的AFSTYLA亮了绿灯，批准它用于A型血友病患者的治疗。值得一提的是，AFSTYLA是目前首个，也是唯一一个获批治疗A型血友病的重组单链凝血因子VIII。 A型血友病是一种经典的遗传疾病，当患者（主要是男性）的体内缺乏合成正常关键凝血因子VIII的基因时，就会出现严重凝血障碍，导致出血不止。在所有血友病患者中，A型血友病是最

盘点：血友病近期重要研究进展汇总

血友病是一种伴X染色体出血疾病，它是由于凝血因子VIII或IX缺乏（分别引发血友病A或B）引起的，其特征为自发性和创伤性出血进入肌肉、关节和体腔。血友病的治疗很昂贵，一名成人患者每年平均花费几十万美元，出血并发症通常导致更严重的疾病，生活质量较差，需要进行骨科手术，寿命缩短。这里梅斯小编整理了近期关于血友病的重要研究进展与大家分享。【1】双特异性抗体ACE910治疗血友病患有严重的A型血友病（

FDA批准Shire血友病药物新增加适应症

12月27日，Shire公告称FDA批准了公司半衰期延长的重组人凝血因子VIII（rFVIII）药物ADYNOVATE（聚乙二醇化重组抗血友病因子），扩大适应症用于12岁及以下A型血友病患儿的治疗，同时批准了该药用于A型血友病成人及儿童患者的围手术期治疗。Adynovate是基于Shire已收购资产百特公司已上市产品ADVATE（重组抗血友病因子）开发得到，Adynovate是ADVATE的长效版