新生儿疾病筛查结果解读
2019-07-10 童凡 赵正言 中华儿科杂志
一、新生儿疾病筛查(newborn screening,NBS)概念NBS是指医疗保健机构在新生儿群体中,用快速、简便、敏感的检验方法,对一些危害儿童生命、导致儿童体格及智能发育障碍的先天性、遗传性疾病进行筛检,在患儿出现临床症状前作出早期诊断,结合有效治疗,避免患儿机体各器官出现不可逆损伤,保障儿童正常生长发育的一项系统保健服务。二、NBS病种纳入标准及趋势1.NBS病种纳入标准:1967年
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